La malattia di Alpers ? una malattia molto rara caratterizzata da progressivo danno e perdita, o degenerazione, di cellule del cervello e gravi problemi al fegato, che alla fine portano alla morte. ? anche conosciuta come poliodistrofia sclerosante progressiva e degenerazione neuronale progressiva dell’infanzia. ? una malattia ereditaria che colpisce i bambini con esordio dei sintomi prima dei cinque anni. I sintomi includono convulsioni, perdita del controllo muscolare, demenza e insufficienza epatica. Non esiste una cura per la malattia di Alpers; il trattamento si concentra sull’attenuazione dei sintomi.
Si stima che la malattia di Alpers colpisca meno di 1 bambino su 200,000; ? difficile ottenere un numero preciso, tuttavia, a causa delle difficolt? nella diagnosi del disturbo. ? portato su uno dei geni come carattere recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori per trasmetterlo al figlio. L’esatto meccanismo del disturbo ? sconosciuto, ma si pensa che sia un difetto metabolico che colpisce il funzionamento dei mitocondri nelle cellule, rendendole incapaci di produrre energia per i tessuti. Senza questa energia necessaria, le cellule della materia grigia nel cervello vengono danneggiate e muoiono, causando problemi in tutto il corpo.
I bambini affetti dalla malattia di Alpers in genere mostrano i primi sintomi di et? compresa tra tre mesi e cinque anni. Di solito i primi segni di un problema sono convulsioni, rigidit? degli arti e tono muscolare anormale chiamato ipotonia. Questi indicatori sono spesso seguiti dal mancato raggiungimento di traguardi cognitivi e di sviluppo e dalla perdita di abilit? e abilit? che erano gi? presenti.
La malattia di Alpers ? una malattia progressiva, il che significa che aumenta continuamente di gravit?. Fin dall’inizio i bambini continuano a perdere il funzionamento, diventando alla fine incapaci di controllare i muscoli, comunicare o elaborare le informazioni. Spesso sviluppano demenza e perdono tutte le funzioni cognitive. Possono sviluppare la cecit? da una condizione chiamata atrofia ottica, che ? la degenerazione del nervo ottico fino a quando non ? pi? funzionale. Di solito si sviluppa una malattia del fegato e i pazienti manifestano ittero ed eventuale insufficienza epatica.
Il deterioramento di solito progredisce rapidamente, portando alla morte finale quando il corpo e il cervello non sono pi? in grado di funzionare. Dall’inizio dei sintomi, i pazienti possono morire entro un anno. La morte ? spesso causata da convulsioni incontrollabili, insufficienza epatica o insufficienza cardio-respiratoria. I pazienti con malattia di Alpers raramente sopravvivono oltre i dieci anni.
A causa della natura fatale della malattia di Alpers, il trattamento si concentra sul mantenimento del funzionamento e del comfort il pi? a lungo possibile. Al momento, non c’? modo di rallentare il progresso della malattia, ma possono essere prese misure per mantenere i pazienti il ??pi? a loro agio possibile. I trattamenti possono includere terapia fisica e farmaci anticonvulsivanti.