La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una condizione genetica o ereditaria che coinvolge il sistema nervoso centrale, in particolare il midollo spinale e il cervello. Fa parte di una serie di malattie ereditarie, chiamate leucodistrofie, in cui la mielina, o il rivestimento protettivo del cervello e dei nervi spinali, si degrada. Quando la mielina si degrada e non si forma di nuovo, causa agli individui una compromissione intellettuale e uno sviluppo ritardato delle capacità motorie. Nella maggior parte dei casi, le capacità motorie, come la deambulazione e la coordinazione, sono colpite più gravemente delle funzioni intellettuali, come la memoria e il linguaggio. In genere colpisce i maschi più delle femmine e i sintomi di solito iniziano quando l’individuo è molto giovane.
Gli scienziati dividono la malattia di Pelizaeus-Merzbacher in due tipi generali: classica e connatale. La malattia classica di Pelizaeus-Merzbacher è considerata più comune e di solito inizia quando l’individuo è molto giovane. Le persone affette da questo tipo di malattia generalmente hanno debolezza muscolare, movimenti oculari involontari e sviluppo ritardato delle capacità motorie, come camminare o gattonare. Quando il bambino invecchia, i movimenti oculari involontari possono interrompersi, ma l’individuo di solito sperimenterà muscoli rigidi, scarso equilibrio e muscoli a scatti. Sebbene la malattia connatale di Pelizaeus-Merzbacher sia meno comune, è più grave e include sintomi come difficoltà respiratorie, parlare, mangiare, deformità delle articolazioni e convulsioni.
In generale, la prognosi per le persone con i sintomi più gravi della malattia di Pelizaeus-Merzbacher è piuttosto scarsa. In questi casi gravi, l’individuo si deteriora gradualmente fino a raggiungere la morte. In alternativa, se una persona ha sintomi lievi, potrebbe avere una vita media o addirittura lunga ed essere in grado di vivere uno stile di vita normale. Un gran numero di persone con Pelizaeus-Merzbacher ha sintomi lievi e può vivere una vita piena.
Sfortunatamente, non esiste una cura per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Qualsiasi trattamento fornito viene effettuato solo per trattare i sintomi. Ad esempio, a un individuo possono essere dati tutori di supporto per articolazioni doloranti o muscoli a scatti. Inoltre, le possono essere prescritti farmaci che vengono spesso usati per trattare i disturbi del movimento.
Sono in corso ricerche per saperne di più sulla malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Gli scienziati stanno cercando di capire la malattia e trovare metodi per prevenire e curare le persone che ne sono colpite. L’obiettivo finale di molti scienziati è scoprire un modo per curare le persone attualmente colpite dalla malattia. Ci sono studi in corso e, in molti ospedali di ricerca, i ricercatori stanno cercando persone affette che vorrebbero partecipare a studi clinici.