La monosomia 9p è anche chiamata 9p minus e sindrome di Alfi. È una malattia genetica estremamente rara con circa 125 persone con questa condizione negli Stati Uniti. La distorsione cromosomica che causa la monosomia 9p riguarda il nono cromosoma. Le persone con questa condizione mancano di parte del loro nono cromosoma. Questa eliminazione porta a una varietà di condizioni e complicazioni.
Poiché la condizione è così rara, ci sono pochi studi al riguardo. Quello che si può dire della monosomia 9p è che le parti mancanti fanno emergere una serie di sintomi e che i genetisti ritengono che la delezione delle parti del cromosoma avvenga molto presto nel processo di crescita fetale e non abbia una causa identificabile.
È probabile che le persone con monosomia 9p abbiano caratteristiche facciali distorte, molto simili a quei bambini con sindrome di Down. Il naso è normalmente piatto, con le narici dilatate, le pieghe delle palpebre oblique verso l’alto e la fronte può essere ampia. Come con la sindrome di Down, la statura tende ad essere bassa. Di solito è presente un ritardo mentale da lieve a grave e i bambini con questa condizione sono caratterizzati come estremamente amichevoli e fiduciosi nei confronti degli estranei. A differenza della sindrome di Down, i bambini con questa condizione hanno spesso teste più piccole del normale, chiamate microcefalia.
Altre condizioni mediche associate alla monosomia 9p includono i microgenitali; cioè genitali molto piccoli, a volte quasi assenti. L’identificazione di genere nei neonati può essere complicata. Le persone con questa condizione possono anche avere altri problemi di salute, che possono influenzare la sopravvivenza e la longevità. Molti affetti dalla condizione hanno difetti cardiaci congeniti e alcuni hanno difetti esofagei. Possono essere presenti altre anomalie della crescita, del posizionamento o dello sviluppo degli organi e dello sviluppo cognitivo.
La gravità della monosomia 9p influenza notevolmente la quantità di cure aggiuntive necessarie per un bambino con questa condizione. Alcuni sono in grado di vivere una vita abbastanza normale, specialmente quando il deterioramento cognitivo è minore e sono presenti pochi difetti strutturali degli organi. Per i casi più gravi, la condizione può corrispondere a una vita breve e richiede cure continue da parte di genitori o tutori.
Ci sono una varietà di gruppi che possono aiutare a fornire maggiori informazioni e aiuto, tra cui March of Dimes, Children’s Craniofacial Association e Chromosome Deletion Outreach.