La porfiria cutanea tarda è il tipo più comune del gruppo di carenze enzimatiche classificate come porfiria. È causata da livelli insufficienti di uroporfirinogeno III decarbossilasi, o UROD, che codifica per il quinto enzima richiesto nella produzione di eme, una molecola importante nella fisiologia umana. L’eme fa parte della molecola dell’emoglobina che trasporta l’ossigeno attraverso il sangue. La porfiria cutanea tarda è caratterizzata da sensibilità alla luce solare, che causa la formazione di vesciche sulla pelle se esposta a troppo sole.
Sebbene la porfiria cutanea tarda si manifesti più spesso di altri tipi di porfiria, è molto rara e colpisce solo una persona su 25,000. Circa l’80% dei casi è sporadico o non ereditato. Inoltre, il disturbo è spesso asintomatico.
Le vesciche causate dalla fotosensibilità nei pazienti con questa malattia colpiscono più spesso il viso, la parte inferiore delle gambe e gli avambracci. Guariscono lentamente e spesso cicatrizzano. In alcuni pazienti, la fotosensibilità si manifesta non come vesciche, ma come iperpigmentazione, o scurimento della pelle, o come ipertricosi, crescita anormale dei peli, spesso sul viso. Nei pazienti che non hanno ereditato la malattia, sono comuni l’infiammazione del fegato e la formazione di cicatrici.
La porfiria cutanea tarda sporadica differisce dalla malattia ereditaria in quanto il gene UROD non mostra mutazioni. Piuttosto, il corpo ha una richiesta anormalmente elevata di eme, così come per gli enzimi coinvolti nella produzione di eme. I fattori di rischio per la porfiria cutanea tarda includono alcolismo, ferro o estrogeni eccessivi, infezione da epatite C, cancro e mutazioni della proteina dell’emocromatosi o del gene HFE. Questi fattori di rischio possono anche esacerbare la malattia nelle persone con una mutazione ereditaria del gene UROD.
La porfiria cutanea tarda ereditaria o familiare è talvolta indicata come tipo I, mentre la varietà sporadica è classificata come tipo II. Il sottotipo più raro, il tipo III, mostra un modello familiare in quanto più di un membro della famiglia è affetto, ma non comporta una mutazione del gene UROD. Le mutazioni del gene HFE possono essere il fattore genetico in tal caso.
La porfiria cutanea tarda viene solitamente diagnosticata attraverso un test delle urine che rivela alti livelli di uroporfirinogeno. Se i test di laboratorio non rivelano alcun segno della malattia, ma il paziente ne manifesta i sintomi, la diagnosi è spesso pseudoporfiria. Questa condizione non è ben compresa, ma può essere causata da una reazione allergica ai farmaci o da un’eccessiva esposizione ai raggi ultravioletti a onde lunghe (UVA), come in una cabina abbronzante.
La porfiria cutanea tarda è una condizione cronica senza cura nota, quindi il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi. Si consiglia ai pazienti di evitare alcol, cibi ricchi di ferro, luce solare ed estrogeni. Il trattamento può anche comportare il trattamento dell’epatite C, se necessario, il salasso per ridurre il ferro nel corpo e i farmaci con clorochina, usati anche per trattare e prevenire la malaria.