La porpora trombotica trombocitopenica è una malattia che causa la coagulazione nei piccoli vasi sanguigni. Questi coaguli possono essere molto dannosi se bloccano il flusso sanguigno agli organi vitali. Le persone che soffrono di questo disturbo mancano di una quantità sufficiente di un enzima vitale che aiuta a inibire un’importante proteina della coagulazione del sangue. La formazione di così tanti coaguli di sangue può portare a un uso eccessivo delle piastrine, responsabili della coagulazione, e questo può far sanguinare o provocare lividi spontaneamente.
La maggior parte dei sintomi della porpora trombotica trombocitopenica deriva dalla restrizione del flusso sanguigno, ma altri possono essere il risultato della carenza di piastrine nel sangue. Alcuni dei sintomi più gravi coinvolgono il cervello. I pazienti possono sentirsi confusi e talvolta possono parlare in modo diverso o avere allucinazioni. Possono anche avere un battito cardiaco accelerato, febbre e debolezza e possono svenire. Oltre al suddetto sanguinamento e lividi, la carenza di piastrine può causare piccole macchie viola che sembrano un po’ un’eruzione cutanea.
Esistono due diversi tipi di porpora trombotica trombocitopenica. Il primo tipo è qualcosa con cui le persone generalmente nascono e si chiama porpora trombotica trombocitopenica primaria. A volte le persone acquisiscono il disturbo a causa di qualche altra malattia o trauma. Quando ciò accade, si parla di porpora trombotica trombocitopenica secondaria.
Gli scienziati ritengono che la forma primaria di porpora trombotica trombocitopenica sia probabilmente trasmessa geneticamente. Non sono sicuri dell’esatto meccanismo coinvolto nello sviluppo della forma secondaria. Alcune delle condizioni che possono portare alla porpora trombotica trombocitopenica secondaria sono la gravidanza, i trapianti di midollo osseo, il virus dell’immunodeficienza umana (HIV) e il cancro. Alcune persone sviluppano il disturbo anche a causa del lupus e vi sono prove di una connessione con la terapia ormonale sostitutiva.
I medici usano spesso la terapia sostitutiva del sangue come trattamento per la porpora trombotica trombocitopenica. Questo funziona perché i donatori avranno i giusti tipi di enzimi necessari per correggere lo squilibrio nel sistema del malato. In molti casi, questa malattia si presenta in modo episodico, quindi i malati potrebbero dover ripetere questo trattamento ogni volta che si verificano un episodio.
Entrambe le forme di porpora trombotica trombocitopenica sono molto pericolose se non trattate e, in molti casi, le persone non si rendono conto di averle finché non sono troppo malate per essere aiutate. Quando le persone ricevono un trattamento adeguato, la forma primaria ha un tasso di sopravvivenza a lungo termine vicino al 90%. La forma secondaria è considerata molto più pericolosa e i pazienti spesso muoiono anche con un trattamento appropriato. I medici non sono sicuri delle ragioni di questa differenza.