La sclerosi sistemica progressiva è una malattia autoimmune che causa problemi alla pelle, alle articolazioni e agli organi interni. La caratteristica distintiva della malattia è una sovrapproduzione di collagene, un tipo di tessuto connettivo, nel corpo. Quando c’è troppo collagene, le aree della pelle si ispessiscono e si induriscono, le articolazioni diventano meno mobili e i vasi sanguigni vitali sono danneggiati. Le persone che hanno questa condizione possono manifestare una varietà di sintomi che peggiorano gradualmente nel tempo, portando eventualmente a disabilità permanente o condizioni cardiache e polmonari pericolose per la vita. I farmaci e la terapia fisica aiutano molti pazienti a trovare sollievo dai loro sintomi, ma attualmente non esiste una cura nota per il disturbo.
Le cause della sclerosi sistemica progressiva non sono completamente comprese. Si sospetta che i fattori genetici svolgano un ruolo, ma non è stato scoperto alcun legame genetico chiaro. L’esposizione a lungo termine a tossine ambientali, come polvere di silice, pesticidi e colle epossidiche, è una scoperta comune tra i pazienti. La malattia si verifica più frequentemente nelle donne adulte intorno ai 40 anni.
In molti casi, i cambiamenti della pelle sono i primi sintomi evidenti della sclerosi sistemica progressiva. La costrizione dei vasi sanguigni nelle dita delle mani e dei piedi può farli diventare blu e perdere sensibilità se esposti a freddo anche moderato, una condizione chiamata fenomeno di Raynaud. Anche la pelle delle dita delle mani e dei piedi può diventare molto spessa e le unghie possono diventare fragili e rompersi. L’eccesso di calcio e collagene nelle articolazioni delle dita potrebbe far piegare goffamente le dita e perdere anche la destrezza. Sono comuni anche chiazze pruriginose sulla pelle e ulcere sulle gambe.
La malattia può anche causare dolore e rigidità nelle principali articolazioni come ginocchia, gomiti e fianchi. I problemi digestivi sono comuni, come bruciore di stomaco, nausea frequente e vomito. Se i vasi sanguigni nei polmoni sono danneggiati e cicatrizzati, una persona può avere difficoltà a respirare e sviluppare una pressione sanguigna molto alta. L’insufficienza cardiaca è anche possibile se la malattia provoca infiammazione e indurimento dei tessuti intorno all’organo.
Un team di medici, tra cui dermatologi e internisti, è solitamente coinvolto nella diagnosi di sclerosi sistemica progressiva. Gli esami fisici che rivelano importanti cambiamenti della pelle generalmente forniscono i primi indizi dell’esistenza del disturbo. I raggi X e altre scansioni di immagini diagnostiche sono utili per rivelare la presenza di collagene in eccesso e misurare l’entità del danno ai vasi sanguigni e agli organi interni. Vengono anche testati campioni di sangue per confermare la presenza di anticorpi anormali e altri segni caratteristici della sclerosi.
Il trattamento per la sclerosi sistemica progressiva è altamente individualizzato e orientato al miglioramento dei sintomi particolari di ciascun paziente. I problemi della pelle vengono solitamente trattati con corticosteroidi topici e creme idratanti. I pazienti con fenomeno di Raynaud potrebbero aver bisogno di evitare di avventurarsi all’aperto durante climi molto caldi o freddi per prevenire complicazioni. Gli steroidi orali vengono spesso somministrati per problemi articolari e stabilizzatori della pressione sanguigna, farmaci per il bruciore di stomaco e broncodilatatori possono aiutare con altri sintomi. L’esercizio fisico regolare o la terapia fisica guidata è importante per rimanere mobili e indipendenti nelle fasi successive della malattia.