La sindrome dell’occhio di gatto è una condizione genetica rara che può essere presente quando le persone hanno copie aggiuntive di parti del 22° cromosoma. Esistono altri nomi per questo gruppo di sintomi come la sindrome di Schmid-Fraccaro e la tetrasomia parziale del cromosoma 22. In quest’ultimo nome, il “parziale” significa che la copia o le copie aggiuntive dei cromosomi sono incomplete o non normali. Tuttavia, il nome più associato a questo disturbo è la sindrome dell’occhio di gatto, perché in alcuni individui che ne sono affetti, il tessuto mancante dagli occhi chiamato coloboma, può conferire alle pupille un aspetto felino; questo sintomo non è presente in tutte le persone con la condizione.
Il grado di espressione della sindrome di Cat Eye può variare notevolmente. I due difetti più comuni ad esso associati sono il coloboma e l’assenza del canale che forma l’ano. Le irregolarità anali nelle femmine includono spesso fessure nella vagina. Quando uno di questi difetti è presente, è necessaria la ricostruzione o la riparazione di quest’area.
Altri difetti associati a questa condizione includono pieghe delle palpebre che possono inclinarsi verso il basso, occhi ampiamente distanziati e depressioni nella pelle davanti alle orecchie, che possono anche essere deformi. In alcuni casi sono presenti anche difetti più gravi che potrebbero richiedere la riparazione. Si tratta di un’ampia gamma di difetti cardiaci congeniti, difetti della palatoschisi e malformazioni o difetti del tratto urinario, che possono coinvolgere i reni.
Alcuni bambini nati con la sindrome dell’occhio di gatto hanno un lieve ritardo mentale, ma non è sempre così. Possono essere leggermente più corti dei coetanei. In rare occasioni, presenteranno anche alcune malformazioni dello scheletro.
Non è sempre noto esattamente come si manifesta la sindrome di Cat Eye. Può verificarsi nelle famiglie e le persone che hanno il disturbo hanno una possibilità su due di trasmetterlo alla prole. Si pensa che alcune persone abbiano la condizione in forma molto lieve, non lo sappiano e possano trasmetterlo, ma il grado di eredità da un membro della famiglia che non lo ha non è molto chiaro. La maggior parte dei bambini nati con questa condizione sono i primi bambini nella loro famiglia ad averla.
Sebbene la condizione incorpori una varietà di difetti che possono essere gravi, le prospettive per le persone con la sindrome di Cat Eye sono generalmente buone. Dipende dalla gravità del difetto correlato e dal trattamento efficace di qualsiasi difetto esistente, in particolare nel cuore, nel palato o nel tratto urinario, oltre al trattamento di eventuali malformazioni dell’ano. Quando queste condizioni possono essere affrontate, molte persone vivranno una vita piena, potrebbero avere figli e molto probabilmente avranno un’esistenza molto normale, in particolare se non soffrono di ritardo.