La sindrome di Birt-Hogg-Dube (BHDS) è una malattia genetica che colpisce il viso, il collo, il cuoio capelluto e la pelle della parte superiore del tronco. In alcuni, il BHDS può colpire anche i polmoni e i reni. Il BHDS è stato scoperto negli anni ‘1970 dal Dr. Birt, dal Dr. Hogg e dal Dr. Dube, tre medici canadesi che hanno riconosciuto l’insorgenza di lesioni uniche che compaiono comunemente nelle aree del viso e del collo di individui imparentati. Negli anni successivi alla scoperta di questa condizione condivisa, i ricercatori hanno scoperto che la sindrome di Birt-Hogg-Dube causa anche lo sviluppo di cisti nei polmoni e può essere collegata al cancro ai reni.
La sindrome di Birt-Hogg-Dube è più specificamente caratterizzata da fibrofolliculomi, che crescono dai follicoli piliferi di una persona con BHDS. Descritti come cisti bianche, i fibrofolliculomi sono generalmente benigni, ma si trovano anche in pazienti con cancro del rene. Nei pazienti con sindrome di Birt-Hogg-Dube, le lesioni che si verificano sul collo, sulla parte superiore del busto e sul viso sono il risultato diretto di una mutazione genetica del gene della follicolina.
Occasionalmente, una persona con la sindrome di Birt-Hogg-Dube può anche sviluppare cisti su uno o entrambi i polmoni. Mentre una diagnosi di BHDS non è solitamente caratterizzata come una condizione pericolosa per la vita, quando i sintomi iniziano a presentarsi nei polmoni, diventa una malattia potenzialmente fatale. Quando i sintomi di BHDS sono presenti nei polmoni, gli individui possono sperimentare uno o più casi di polmoni collassati durante la vita a causa di una quantità innaturale di aria situata nella cavità toracica, nota anche come pneumotorace. I sintomi del collasso polmonare sono mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato e dolore al petto.
Una diagnosi di sindrome di Birt-Hogg-Dube non significa necessariamente che i sintomi peggioreranno diffondendosi ai polmoni o ai reni. In circa un quarto di tutti i casi, tuttavia, gli individui con BHDS sviluppano tumori ai reni. In alcuni di questi individui, i tumori sono cancerogeni e in altri no. I ricercatori trovano difficile prevedere chi svilupperà sintomi più gravi della sindrome di Birt-Hogg-Dube e chi no, poiché i sintomi si presentano in modo diverso in persone diverse anche all’interno della stessa famiglia. Inoltre, poiché il BHDS è un disturbo così raro che si verifica solo in circa 60 famiglie, i ricercatori non sono ancora sicuri degli effetti di vasta portata di questo disturbo.
Mentre la maggior parte delle persone inizia a sviluppare lesioni cutanee nella prima età adulta, le lesioni della sindrome di Birt-Hogg-Dube potrebbero non apparire affatto su alcune persone che portano il gene. Questo è comune in alcune condizioni ereditarie, il che aumenta la probabilità che i genitori trasmettano un disturbo genetico ai bambini senza presentare alcun sintomo del disturbo stesso. In alcuni casi, le lesioni esterne possono anche non essere evidenti o possono essere rimosse chirurgicamente mentre possono ancora formarsi escrescenze sui polmoni e sui reni.