Inizialmente descritta dal neurologo francese Octave Crouzon nel 1912, la sindrome di Crouzon è una rara deformità genetica che comporta una chiusura prematura della sutura coronale del cranio. Le caratteristiche di questa condizione includono le palpebre inclinate verso il basso; occhi larghi e sporgenti; e una mascella superiore sottosviluppata. Negli Stati Uniti, la sindrome di Crouzon si verifica una volta ogni 25,000 nascite.
Chiamata anche distosi craniofacciale, la sindrome di Crouzon è simile alla sindrome di Apert, che colpisce le mani e i piedi, nonché il cranio e il viso. Sebbene molte delle malformazioni fisiche associate all’Apert non si presentino in un paziente di Crouzon, si ritiene che entrambe le condizioni abbiano origini genetiche simili. Nella sindrome di Crouzon, la deformità del cranio presenta lo stesso aspetto della sindrome di Apert; tuttavia, con Crouzon, non c’è fusione delle dita delle mani e dei piedi.
I pazienti con sindrome di Crouzon generalmente condividono molte delle stesse caratteristiche fisiche, sebbene la gravità vari da individuo a individuo. La fronte diventa più alta invece di crescere in avanti, a causa della chiusura delle ossa del cranio. Inoltre, poiché le ossa tra gli occhi e i denti superiori sono più piccole del normale, le persone affette dalla sindrome di Crouzon sembrano avere occhi grandi e sporgenti. Un naso curvo simile a un pappagallo è anche un tratto dominante in questa condizione.
I pazienti affetti da questa malattia in genere hanno un’intelligenza normale, sebbene sia possibile un certo ritardo mentale. Difficoltà respiratorie e modelli di linguaggio anormali sono comuni a causa del naso più piccolo presente. Una palatoschisi è talvolta collegata alla sindrome di Crouzon e può causare problemi di udito a causa di frequenti infezioni dell’orecchio.
Come la maggior parte delle altre craniosinostosi sindromiche, si ritiene che la sindrome di Crouzon sia causata da una deviazione genica. Questo è un evento estremamente raro e sparso. I pazienti di Crouzon hanno una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai loro figli. Se entrambi i genitori non sono affetti dalla malattia, tuttavia, la possibilità di sviluppo negli altri bambini è molto ridotta.
Un esame fisico è più comunemente usato per diagnosticare la sindrome di Crouzon, poiché è presente alla nascita. Anche la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (MRI) e i raggi X sono utili strumenti diagnostici. Possono inoltre essere utilizzati ulteriori test oftalmologici, audiologici e psicologici.
Il trattamento della sindrome di Crouzon è ampio e complesso ed è fornito al meglio da un team craniofacciale esperto in uno dei numerosi centri sanitari più importanti in tutto il mondo. Il piano di trattamento tipico per questa malattia prevede più interventi chirurgici in più fasi. Si raccomanda che nel primo anno di vita, le suture sinostotiche del cranio vengano rilasciate per consentire una corretta crescita del cervello. Man mano che il bambino matura, viene spesso eseguito il rimodellamento del cranio per ottenere risultati ottimali.