La sindrome di Ellis-van Creveld è una malattia che colpisce lo sviluppo del sistema scheletrico. I bambini che nascono con la condizione di solito hanno diversi difetti, come dita extra e braccia e gambe sproporzionatamente piccole. Il cuore e altri organi interni possono anche essere sottosviluppati o insolitamente piccoli. Le complicanze mediche sono fatali in circa la metà di tutti i bambini che hanno la sindrome di Ellis-van Creveld, sebbene i pazienti che hanno deformità meno gravi possano spesso raggiungere un’aspettativa di vita normale. Medici e fisioterapisti aiutano le persone a imparare a gestire le proprie condizioni per tutta la vita.
I medici Richard Ellis e Simon van Creveld descrissero la condizione in dettaglio nel 1940, sebbene all’epoca non fossero a conoscenza delle cause genetiche sottostanti. Recenti studi hanno dimostrato che la sindrome di Ellis-van Creveld si manifesta quando c’è una mutazione importante sul gene EVC, chiamato anche dopo la coppia di medici. Il disturbo è autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare una copia del gene mutato affinché possa essere espresso nel loro bambino.
È probabile che un bambino affetto dalla sindrome di Ellis-van Creveld mostri una serie di anomalie scheletriche. La polidattilia, la presenza di una o più dita aggiuntive, è comune. Le ossa del braccio e della gamba possono essere più corte della media per un neonato e il torace è in genere molto stretto. I polmoni e il cuore possono essere sottosviluppati alla nascita, il che può portare a gravi problemi circolatori e respiratori. Il cervello di solito non è affetto dalla sindrome di Ellis-van Creveld.
Gli ostetrici di solito possono rilevare la sindrome di Ellis-van Creveld e altri disturbi scheletrici mentre un bambino è ancora nell’utero durante gli ultrasuoni di routine. Una volta che un bambino è nato, i medici possono somministrare raggi X e scansioni di tomografia computerizzata per determinare la gravità dei difetti. I test genetici vengono eseguiti per confermare che il gene EVC è coinvolto. I neonati con problemi cardiaci o polmonari vengono solitamente portati direttamente in unità di terapia intensiva per ossigenoterapia immediata, cure mediche e interventi chirurgici per prevenire complicazioni potenzialmente letali.
Una volta che i sistemi corporei si sono stabilizzati e un bambino è in grado di piangere, respirare e mangiare senza assistenza, la famiglia può tornare a casa. Controlli regolari sono essenziali durante l’infanzia e l’infanzia per monitorare lo sviluppo in corso del sistema scheletrico e muscolare. La crescita avviene molto lentamente ed è probabile che un paziente abbia una statura molto bassa e limitazioni fisiche permanenti. È possibile eseguire interventi chirurgici in diverse fasi dell’infanzia e dell’età adulta per rimuovere le dita in più e rafforzare le ossa. Con la terapia fisica, un individuo può superare gli ostacoli e imparare a vivere in modo indipendente.