La sindrome di Lesch-Nyhan è una condizione genetica caratterizzata dall’incapacità di produrre un enzima noto come ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPT). Questa condizione è legata all’X e compare solo nei ragazzi, sebbene le donne che portano la condizione possano avere alcuni problemi di salute. Come molte altre condizioni di natura genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan non è curabile, sebbene i sintomi possano essere gestiti per rendere il paziente più a suo agio.
L’enzima HGPT è responsabile della catalizzazione di una reazione che scompone l’acido urico nel corpo. La mancanza di questo enzima crea un accumulo di acido urico, che porta a problemi neurologici, dolori articolari e problemi ai reni. La condizione inizia a manifestarsi alla nascita, con pazienti che manifestano ritardi nello sviluppo e handicap fisici. Una delle caratteristiche più distintive della sindrome di Lesch-Nyhan è che provoca spasmi muscolari involontari e reazioni accompagnate da automutilazione come mordere, masticare e grattarsi.
Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel 1964 dai medici Michael Lesch e William Nyhan. Il gene affetto è stato identificato come il gene HPRT. I maschi possono sviluppare la sindrome di Lesch-Nyhan quando le loro madri sono portatrici o per mutazione spontanea. Come con altri tratti legati all’X nei ragazzi, se una madre è portatrice, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione, perché sua madre può o meno trasmettere il cromosoma X interessato. Affinché una donna possa avere la sindrome di Lesch-Nyhan, sua madre dovrebbe essere una portatrice e suo padre dovrebbe avere la sindrome di Lesch-Nyhan; mentre questo è tecnicamente possibile, sarebbe abbastanza insolito.
Il trattamento per la sindrome di Lesch-Nyhan si concentra sulla cura del paziente, poiché la condizione non è curabile. I farmaci possono essere utilizzati per ridurre l’accumulo di acido urico e per aiutare a gestire i problemi comportamentali associati alla condizione. La maggior parte dei pazienti richiede attrezzature di supporto come sedie a rotelle man mano che crescono e poiché la condizione è accompagnata da deterioramento fisico, l’aspettativa di vita per i pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan è generalmente inferiore a quella degli individui sani.
Alcuni portatori della sindrome di Lesch-Nyhan potrebbero sviluppare la gotta più avanti nella vita, insieme ad altre condizioni associate alla ritenzione di acido urico, sebbene i loro problemi saranno molto meno gravi di quelli dei loro figli. Quando a un bambino viene diagnosticata una condizione genetica, i genitori sono generalmente incoraggiati a sottoporsi a test per vedere se ne sono portatori, sia per determinare se la condizione del bambino è il risultato di una mutazione, sia per vedere se esiste o meno un rischio per bambini per avere la condizione. Con l’assistenza dei test genetici e della fecondazione in vitro, i genitori possono anche scegliere di impiantare selettivamente gli embrioni, qualora decidano di avere figli in futuro.