La sindrome di Lobstein, nota anche come malattia delle ossa fragili e osteogenesi imperfetta, è una condizione in cui le ossa di un individuo diventano molto fragili. Una condizione genetica, la gravità della sindrome di Lobstein varia, poiché esistono otto tipi di sindrome di Lobstein. La malattia, spesso caratterizzata da occhi azzurri, fratture ossee multiple e perdita dell’udito, colpisce più di 20,000 persone ogni anno negli Stati Uniti. Sebbene non esista alcuna cura, una persona con la condizione può comunque condurre una vita produttiva.
Una malattia congenita, la sindrome di Lobstein è il risultato di molti geni responsabili del collagene – un elemento costitutivo per la produzione delle ossa – che non funziona correttamente, il che porta a ossa fragili. Un bambino spesso eredita geni malfunzionanti da un genitore e, in alcuni casi, la condizione è il risultato della rottura del gene dopo il concepimento di un bambino. Un individuo con la sindrome di Lobstein corre il rischio di trasmettere il gene malfunzionante e la malattia alla sua prole. Circa il 15% dei casi della sindrome è causato da una mutazione recessiva quando entrambi i genitori sono portatori del gene recessivo.
I sintomi dell’osteogenesi imperfetta possono essere lievi o gravi, a seconda della persona. Una persona con una malattia delle ossa fragili ha tipicamente articolazioni sciolte e piedi piatti. La condizione fa sì che un individuo sviluppi una faccia triangolare, sia di bassa statura e abbia ossa malformate. Inoltre, la sindrome può far sì che una persona abbia denti fragili, disturbi respiratori, una gabbia toracica di forma strana e la perdita dell’udito può svilupparsi tra i 20 ei 30 anni. Una persona con una malattia delle ossa fragili può avere sintomi più gravi, tra cui gambe e braccia piegate e curvatura della colonna vertebrale.
Sebbene non esista una cura, la sindrome di Lobstein può essere controllata. Il trattamento cerca di ridurre al minimo o controllare i sintomi e aumentare la massa ossea e la forza muscolare. Gli individui con la sindrome spesso si sottopongono a terapia fisica e si mantengono attivi attraverso l’esercizio. Camminare e nuotare sono attività fisiche comuni per le persone con questa condizione, poiché questi esercizi hanno possibilità minime di causare fratture ossee. Gli individui con la sindrome possono anche mantenere il peso attraverso altre attività che promuovono la massa ossea, come mangiare sano, astenersi dal fumare e ridurre l’assunzione di alcol e caffeina.
Le persone con sindrome di Lobstein in genere gestiscono la condizione tendendo alle ossa rotte e sottoponendosi a procedure dentistiche per riparare i denti fragili. Gli individui con forme più gravi della condizione possono spesso utilizzare dispositivi mobili come sedie a rotelle o tutori per le gambe. In alcuni casi, le aste metalliche vengono inserite nelle ossa lunghe dei pazienti per migliorare le ossa e correggere le anomalie.