La sindrome di McCune-Albright è una malattia con una base genetica. Questa condizione di salute può avere un impatto sulla colorazione della pelle, oltre ad avere un impatto negativo sul corretto sviluppo del tessuto osseo. In casi estremi, la sindrome di McCune-Albright può innescare l’insorgenza del gigantismo, una condizione in cui la struttura scheletrica cresce oltre quello che è considerato un intervallo normale.
Mentre la malattia tende ad essere associata alle femmine ed è spesso citata come la ragione per il verificarsi di mestruazioni premature nelle ragazze, la sindrome di McCune-Albright può verificarsi anche nei maschi. In entrambi i casi, i giovani di entrambi i sessi possono manifestare la comparsa precoce di peli sul corpo, in particolare nelle aree ascellari e pubiche. Le ragazze possono iniziare a sviluppare il seno prima di raggiungere i dieci anni. Sia i ragazzi che le ragazze saranno più suscettibili alle ossa rotte.
Ci sono diversi sintomi associati alla presenza della sindrome di McCune-Albright. Il più comune è la comparsa di macchie sulla pelle. Queste macchie sono solitamente di forma irregolare e tendono ad apparire in chiazze sul retro, sebbene possano in altre aree. Conosciute come macchie caffè-latte, le macchie possono causare un leggero disagio, anche se raramente diventano dolorose.
Altri sintomi comuni della sindrome di McCune-Albright includono lo sviluppo di tessuto cicatriziale sulla struttura scheletrica. L’accumulo di tessuto extra sulle ossa può premere contro le terminazioni nervose e causare molto dolore. La pressione sul sistema nervoso può influenzare la vista. Se non trattata, può causare cecità. Allo stesso modo, una crescita ossea anormale può creare problemi all’udito, fino alla completa sordità.
Al momento, non esiste una cura nota per la sindrome di McCune-Albright. I trattamenti sono generalmente diretti alla gestione delle condizioni create dalla malattia. Ad esempio, l’uso di farmaci che hanno lo scopo di correggere uno squilibrio di estrogeni nel corpo, come il testolattone, si rivela spesso efficace nel trattenere lo sviluppo prematuro.
La sindrome di McCune-Albright non è una malattia trasmissibile. Non sembra esserci alcuna prova che la malattia sia ereditata dalle generazioni precedenti nella linea familiare. La maggior parte dei professionisti medici concorda sul fatto che lo sviluppo della malattia è un evento sporadico che si verifica nell’utero quando avviene una mutazione del gene GNAS1. La mutazione sarà presente in un certo numero di cellule del corpo e innescherà vari sintomi della malattia.
Non tutte le persone che hanno la sindrome di McCune-Albright sperimenteranno una gamma completa di sintomi. Anche nel contesto dei sintomi che si manifestano, la gravità può variare da lieve a pronunciata. I medici sono spesso in grado di lavorare con il paziente e identificare modi per gestire la condizione in modo che il malato abbia ottime possibilità di vivere una vita normale e sana.