La sindrome di Mosaic Turner è una condizione causata dalla presenza di una carenza cromosomica che influisce negativamente sullo sviluppo sessuale di una femmina. Causata da un’errata divisione cellulare fetale, questa forma di sindrome di Turner si manifesta generalmente con un deficit o una mutazione del cromosoma X. Spesso inducendo ulteriori problemi di sviluppo, questa sindrome richiede un trattamento permanente che generalmente include la somministrazione di terapia ormonale e cure mediche di supporto, come controlli regolari. Le misure proattive sono essenziali per promuovere una parvenza di normalità e ritardare l’insorgenza di potenziali complicanze, inclusi problemi sensoriali e funzione degli organi compromessa.
In circostanze normali, un bambino eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma X da suo padre, risultando in una coppia di cromosomi X perfettamente abbinati. In presenza di mosaicismo, la composizione cromosomica del bambino è significativamente alterata, con conseguente deficienza o alterazione che viene trasportata attraverso le sue cellule sessuali. Ciò significa che potrebbe avere un cromosoma X, due cromosomi X completi o un cromosoma X normale abbinato a uno alterato.
Spesso, questa forma di sindrome di Turner può essere diagnosticata mentre il feto è in utero. Anomalie dello sviluppo possono essere rilevate durante la somministrazione di un’ecografia di routine, richiedendo ulteriori test diagnostici come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Segni e sintomi della sindrome di Turner a mosaico possono presentarsi anche durante le prime settimane e i primi mesi di vita.
Un bambino con questo tipo di sindrome di Turner può presentare petto e collo larghi, mani e piedi dilatati e palpebre cadenti. Molti con questa condizione sono anormalmente piccoli alla nascita, specialmente in lunghezza, e possono presentare una mascella inferiore sottosviluppata. Non tutti i bambini nati con questa condizione presentano precocemente i sintomi e possono mostrare solo segni della sindrome di Turner durante l’adolescenza.
Quelli con la sindrome di Turner a mosaico spesso mostrano una crescita ritardata, presentando una bassa statura e una pronunciata assenza di comuni cambiamenti prepuberi o raggiungimento delle tappe dello sviluppo adolescenziale. A causa della mancanza di estrogeni, potrebbe stabilizzarsi nel suo sviluppo sessuale e sperimentare una brusca fine delle sue mestruazioni in assenza di gravidanza. Altri segni che possono verificarsi includono l’apprendimento, la comunicazione e le difficoltà interpersonali. Le ragazze e le giovani donne con sindrome di Turner spesso hanno difficoltà di apprendimento, in particolare alcuni concetti analitici come la matematica, e possono presentare un affetto piatto o una pronunciata apatia.
Il trattamento per la sindrome di Turner mosaico è principalmente incentrato sulla terapia ormonale, compresa la somministrazione regolare di somatropina, o ormone della crescita umano, ed estrogeni. La somministrazione di estrogeni è essenziale per promuovere un corretto sviluppo fisico come normalmente avviene durante la pubertà. Le donne con questa condizione devono spesso cercare l’aiuto di un esperto di fertilità per concepire e sono considerate una gravidanza ad alto rischio, anche se va notato che il successo dipende generalmente dalla funzionalità e dalle condizioni del sistema riproduttivo dell’individuo.
A causa della natura estesa delle potenziali complicanze, l’assistenza medica proattiva per tutta la vita è essenziale per creare un senso di normalità e rallentare la progressione dello sviluppo delle complicanze. Considerando che la sindrome di Turner del mosaico è una condizione che può avere un impatto negativo sullo sviluppo fisico generale di un individuo, molti dei suoi sistemi corporei possono manifestare problemi più avanti nella vita. Non è raro che gli individui con sindrome di Turner nascano con un difetto cardiaco congenito che può aumentare il rischio di problemi cardiovascolari in età adulta, tra cui ipertensione e malattie cardiache. Inoltre, gli individui possono sviluppare un’immunità compromessa, problemi psicologici e difficoltà sensoriali, come problemi di vista e udito che possono deteriorarsi in modo aggressivo con conseguente perdita di quel senso.