La sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione identificata per la prima volta negli anni ‘1960 dai dott. Jack Rubinstein e Hooshang Taybi. Prima della sua identificazione, non si credeva che fosse un insieme correlato di condizioni che giustificassero un nome individuale. Oggi, la malattia è meglio conosciuta come presente alla nascita, che colpisce l’intelligenza, l’aspetto, i modelli di sviluppo e può avere un impatto sulla salute in vari modi.
Le caratteristiche più distintive della sindrome di Rubinstein-Taybi è l’aspetto unico del viso. Ciò include avere una testa più piccola, una bocca piccola, un naso più grande e occhi inclinati verso il basso. l’attaccatura dei capelli può estendersi molto sulla fronte e i bambini con questa condizione possono avere palati molto più piccoli della media. Anche gli alluci e i pollici sono spesso larghi e potrebbero non essere dritti come al solito.
Mentre l’aspetto del viso, del pollice e dell’alluce tende ad essere molto simile in ogni bambino con la sindrome di Rubinstein-Taybi, possono esserci differenze molto grandi in quali altri problemi sono presenti. La maggior parte dei bambini con questa condizione è da lieve a moderatamente ritardata e può soffrire di una serie di ritardi che influenzano il linguaggio, l’alimentazione e le capacità motorie. Molti bambini hanno anche qualche forma di problemi agli occhi, ma il tipo specifico può variare a seconda del bambino.
Più grave è la prevalenza di difetti cardiaci, alcuni dei quali possono richiedere un intervento chirurgico nell’infanzia o nella prima infanzia. Delle condizioni associate a questa sindrome, la presenza di difetti cardiaci può avere un impatto maggiore sulla sopravvivenza. Detto questo, molti bambini con questa condizione vivono bene fino all’età adulta.
Ci sono molti bambini che hanno una prova così chiara della sindrome di Rubinstein-Taybi che viene diagnosticata molto presto nella vita. Altri non ricevono una diagnosi fino a quando non hanno quasi 2 anni o più. Soprattutto all’inizio, è difficile dire se l’aspetto del viso è così drammaticamente diverso, ma questo diventa più chiaro più tardi durante l’infanzia, insieme alle prove di altri ritardi o problemi. Va sottolineato che questi altri problemi o ritardi dipendono davvero dal bambino, e non tutti i bambini con questa sindrome hanno gli stessi esatti sintomi, anche se la maggior parte si assomigliano nel viso.
Le cose che rimangono sconosciute sulla sindrome di Rubinstein-Taybi includono ciò che la causa. Finora, gli studi genetici non mostrano che abbia un’origine genetica o ereditaria e ci sono pochissime segnalazioni di più di una persona che lo ha nella stessa famiglia. Ciò non esclude che la condizione possa essere cromosomica, ma non esiste ancora una chiara spiegazione per questo.
Più chiaro è che i bambini con la sindrome di Rubinstein-Taybi avranno bisogno di molto sostegno. Le terapie fisiche, occupazionali e di altro tipo educative potrebbero essere utili per compensare le sfide precoci dello sviluppo. È necessario ulteriore aiuto man mano che i bambini progrediscono a scuola e la maggior parte dei bambini non ha il livello di intelligenza necessario per ottenere un’istruzione superiore completa. Si raccomanda invece un’assistenza di supporto che possa consentire a questi bambini di apprendere e prosperare al meglio delle loro capacità e l’assistenza dovrebbe includere il supporto per i genitori e i membri della famiglia.