La sindrome di Treacher Collins è una malattia ereditaria che provoca la nascita di un bambino con caratteristiche facciali distorte. La condizione colpisce lo sviluppo delle ossa e dei tessuti molli nel cranio e nel viso e può portare a orecchie, guance, palpebre e mascelle di forma anormale. Nei casi più gravi, la sindrome di Treacher Collins può compromettere l’udito e causare costrizione delle vie aeree. La maggior parte delle persone affette dal disturbo ha bisogno di sottoporsi a procedure chirurgiche ricostruttive per tutta la vita per migliorare il proprio aspetto e prevenire problemi di salute.
Conosciuta negli ambienti medici come disostosi mandibulo-facciale, la sindrome di Treacher Collins è stata descritta per la prima volta nel 1900 dal medico da cui prende il nome. Il disturbo deriva da una mutazione di un gene specifico che controlla lo sviluppo delle ossa facciali e del tessuto cartilagineo in un embrione. La sindrome di Treacher Collins è considerata una malattia autosomica dominante, il che significa che un bambino la erediterà se uno dei suoi genitori porta il gene mutato. Circa la metà dei casi segnalati è il risultato di nuove mutazioni, piuttosto che di eredità familiare.
È probabile che un bambino nato con la sindrome di Treacher Collins abbia orecchie di forma anormale e una parte o tutta la cartilagine che costituisce l’orecchio esterno potrebbe mancare. Gli zigomi possono essere più bassi del normale, dando agli occhi un aspetto cadente. La maggior parte dei bambini ha anche bocche molto piccole e mascelle inferiori. Le deformità facciali possono causare una serie di problemi medici, tra cui perdita dell’udito, problemi alla vista e difficoltà a parlare, mangiare e respirare.
Un ostetrico di solito è in grado di diagnosticare la sindrome di Treacher Collins prima della nascita di un bambino attraverso l’ecografia di routine. Se le deformità non sono evidenti, il disturbo potrebbe non essere diagnosticato fino a un esame dopo la nascita. Quando un medico nota i segni della sindrome di Treacher Collins, di solito esegue una tomografia computerizzata della testa del neonato per studiare le malformazioni. Se un bambino nasce con una costrizione delle vie aeree, i medici possono somministrare un trattamento chirurgico di emergenza per inserire tubi per la respirazione e l’alimentazione. Inoltre, un bambino che non sente bene viene solitamente dotato di apparecchi acustici immediatamente.
I medici in genere decidono di aspettare fino a quando un paziente non è più anziano prima di considerare ulteriori trattamenti. Intorno ai cinque anni, intorno alle costole si è sviluppato abbastanza tessuto cartilagineo da consentire al chirurgo di innestarne pezzi sulle orecchie deformate. Le ossa possono anche essere innestate per riformare le mascelle e le guance, anche se i chirurghi in genere non tentano tale procedura fino a quando il paziente non ha circa vent’anni. Un individuo potrebbe aver bisogno di ricevere più innesti ossei e chirurgia plastica nel corso della sua vita per correggere completamente le caratteristiche del viso.