La sindrome di Sturge-Weber, a volte chiamata angiomatosi encefalotrigeminale, è una condizione rara presente alla nascita che colpisce il cervello, la pelle e gli occhi. I bambini con questo disturbo in genere hanno una voglia viola o rosa, chiamata macchia di vino porto, che è più spesso sulla pelle del cuoio capelluto o sulla fronte. Possono soffrire di attacchi o convulsioni, problemi di apprendimento e debolezza su un lato del corpo. Con questa sindrome si riscontra anche una condizione nota come glaucoma, in cui la pressione nel bulbo oculare è troppo alta. La sindrome di Sturge-Weber varia da persona a persona, da lieve a grave e, sebbene non possa essere curata, i sintomi possono essere trattati.
I bambini non ereditano la sindrome di Sturge-Weber dai loro genitori e non c’è nulla che un genitore possa fare prima o durante la gravidanza per prevenire il verificarsi della condizione. Non tutti i bambini con una voglia di vino porto avranno la condizione. Si pensa che la causa della sindrome di Sturge-Weber sia lo sviluppo anormale dei vasi sanguigni nel cervello mentre un bambino è nell’utero. Uno strato aggiuntivo di vasi sanguigni, noto come angioma, si forma all’esterno del cervello, portando a sintomi neurologici come convulsioni e difficoltà di apprendimento. Poiché lo sviluppo del cervello e della pelle sono strettamente correlati, anche i vasi sanguigni della pelle crescono in modo anomalo, causando la comparsa della voglia.
Poiché non esiste una cura, la gestione della sindrome di Sturge-Weber comporta il trattamento di ciascuno dei sintomi, che di solito richiede le competenze di molti medici specialisti diversi. Lo sviluppo ritardato e i problemi di apprendimento che possono essere associati alla sindrome di Sturge-Weber possono richiedere un supporto educativo aggiuntivo. Le macchie di vino porto possono causare problemi psicologici e talvolta viene utilizzato il trattamento laser per schiarirle.
I farmaci anticonvulsivanti possono essere assunti per controllare le convulsioni. È stato scoperto che seguire programmi di esercizio e assumere dosi regolari di aspirina aiuta a ridurre al minimo la debolezza che colpisce il corpo. Circa un terzo delle persone con la sindrome di Sturge-Weber soffre di mal di testa e sono disponibili farmaci per curarli.
Se è presente il glaucoma, possono essere utilizzati farmaci per abbassare la pressione all’interno dell’occhio o, nei casi più gravi, può essere necessario un intervento chirurgico. A volte è necessario anche un intervento chirurgico per trattare le convulsioni se non sono controllate dai farmaci. Occasionalmente, la sindrome di Sturge-Weber è associata a un punto cieco visivo, ma di solito è possibile apprendere strategie pratiche per affrontare questo problema. Le prospettive per la condizione variano a seconda di quanto gravemente un individuo è colpito.