La sindrome di Werner è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da invecchiamento precoce. La progeria si riferisce a un gruppo di malattie dell’invecchiamento precoce, come la sindrome di Werner. La sindrome di Werner è anche talvolta classificata come sindrome progeroide ed è causata da una mutazione ereditaria di un gene che colpisce l’ottavo cromosoma. La sindrome di Werner è una condizione molto rara che è stata segnalata solo in una piccola percentuale della popolazione mondiale.
La sindrome di Werner prende il nome da Otto Werner, uno scienziato tedesco che originariamente descrisse la sindrome nella sua tesi di dottorato del 1904. Nel 1997, il gene responsabile della sindrome di Werner è stato identificato come RECQL2. La ricerca ha indicato che la sindrome è più diffusa nella parte asiatica della popolazione, poiché una percentuale maggiore di casi segnalati ha avuto origine dal Giappone rispetto a qualsiasi altro paese.
Gli individui con la sindrome di Werner si sviluppano tipicamente a un ritmo normale fino a raggiungere la pubertà. Dopo l’inizio della pubertà, tendono ad invecchiare rapidamente e lo sviluppo, compresi gli scatti di crescita sperimentati dagli adolescenti normalmente in via di sviluppo, è assente. Ciò si traduce in genere in stature più basse del normale in coloro che soffrono della sindrome di Werner. Altri sintomi normalmente presenti negli individui affetti dalla sindrome di Werner comprendono la perdita precoce e l’ingrigimento dei capelli, l’ispessimento prematuro della pelle e la cataratta in entrambi gli occhi.
I pazienti affetti dalla sindrome di Werner tendono anche a sperimentare malattie e disturbi che sono tipicamente associati all’invecchiamento, inclusi vari tipi di cancro, aterosclerosi e malattie cardiache e talvolta diabete mellito. I pazienti Werner possono vivere fino ai quarant’anni o fino ai cinquanta, ma generalmente soffrono di malattie che portano alla morte prima del normale.
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Werner, i pazienti sospettati di avere la condizione vengono testati per il gene mutato per una corretta gestione delle condizioni di salute che tipicamente colpiscono i pazienti. La sindrome di Werner è estremamente rara e in genere non è un problema, ma coloro che sospettano di essere portatori del gene recessivo possono partecipare alla consulenza genetica prima della riproduzione.