La sindrome di Opitz-Kaveggia è una sindrome genetica con un legame con il cromosoma X. Conosciuta anche come sindrome FG, o FGS, questa malattia rara provoca ritardi nello sviluppo e anomalie fisiche. Le caratteristiche della sindrome FG includono disabilità mentali, iperattività, anomalie intestinali, deformità facciali e perdita del corpo calloso. Molti bambini muoiono durante l’infanzia a causa di intestino o cervello non funzionanti; se vivono, ci sono caratteristiche a lungo termine che alterano la vita da affrontare.
Diverse caratteristiche fisiche sono tipiche di una persona con sindrome FG. Le deformità facciali includono una fronte alta, un labbro superiore sottile, orecchie basse e una testa grande in proporzione al corpo. I problemi agli arti tipici di questa malattia genetica includono pollici grandi, alluci e piedi piatti. Ogni bambino ha una miscela unica di caratteristiche fisiche e mentali che si combinano per formare la loro particolare varietà di sindrome FG.
I problemi di salute sono comuni con i bambini affetti da FGS. Le infezioni dell’orecchio e le malattie delle vie respiratorie superiori sono eventi in corso che richiedono molta attenzione. Le anomalie intestinali includono costipazione, deformità intestinali e difficoltà alimentari. I problemi allo stomaco e all’intestino possono diventare così gravi da richiedere un sondino per l’alimentazione.
Le deformità del viso possono includere una chiave o palatoschisi parziale che richiede un intervento chirurgico per correggere. La crescita anormale dei denti e le difficoltà di deglutizione sono un altro sintomo della sindrome FG. Anche gli occhi bassi e obliqui, distanziati l’uno dall’altro, sono caratteristici dei bambini con questo disturbo recessivo legato all’X.
Le anomalie neurologiche sono le caratteristiche più gravi della sindrome FG. I bambini possono avere ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento, ma possono anche avere un ritardo mentale più estremo. Le convulsioni possono verificarsi in modo lieve o più grave con i bambini affetti da questa malattia genetica. Nella sua forma più estrema, ai bambini con sindrome FG potrebbe mancare il corpo calloso, una parte del cervello che collega gli emisferi del cervello. Senza di essa, la comunicazione può essere estremamente difficile.
Le difficoltà comportamentali sono un altro aspetto di questa sindrome e possono includere disturbo da deficit di attenzione, comportamento ossessivo compulsivo, desiderio di compiacere, ansia e richiesta di attenzione. Personalità estroverse e spiritose possono essere spesso viste in questa sindrome. Questi stati d’animo possono anche cambiare rapidamente in ansia e scoppi d’ira.
Ci sono una miriade di combinazioni delle varie caratteristiche che formano la sindrome di Opitz-Kaveggia. Nessun bambino ha esattamente gli stessi bisogni fisici, mentali o comportamentali quando gli viene diagnosticato questo disturbo. Ogni bambino ha bisogno di una valutazione e di un piano di trattamento individualizzati basati sulle sue specifiche caratteristiche della sindrome FG.