La sindrome SAPHO è una malattia rara che può causare gravi problemi alle ossa, alle articolazioni e alla pelle. L’acronimo sta per i cinque principali componenti della malattia: sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite. Non tutti i malati hanno tutti i componenti e la gravità della condizione può variare ampiamente. I sintomi possono includere articolazioni rigide, mal di schiena, mobilità limitata e una varietà di problemi della pelle. Le decisioni terapeutiche vengono prese in base ai sintomi specifici del paziente, ma spesso includono l’assunzione quotidiana di farmaci antinfiammatori e l’uso di creme topiche.
Le cause della sindrome SAPHO non sono note. Si sospetta che sia almeno in parte una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente ossa, pelle e tessuti articolari sani. I medici non sono sicuri se la malattia sia ereditata o meno perché è molto rara e la maggior parte dei casi non sembra funzionare in famiglia. Nessun agente infettivo o tossine ambientali specifiche sono state collegate alla sindrome SAPHO. I sintomi possono potenzialmente insorgere a qualsiasi età, ma di solito si osservano negli adulti di mezza età e negli anziani.
Ciascuno dei componenti della sindrome SAPHO può causare sintomi e problemi di salute unici. La sinovite è caratterizzata da infiammazione, gonfiore e dolore alle articolazioni del corpo e alla colonna vertebrale. L’acne tende ad essere grave nelle persone con sindrome SAPHO e le epidemie spesso coprono il viso e la parte superiore della schiena. La pustolosi è un’altra complicanza della pelle che porta a piaghe tenere e vesciche piene di pus sulle mani, sui piedi o in altre parti del corpo.
I disturbi ossei tendono a causare la maggior parte dei problemi per le persone con sindrome SAPHO. L’iperostosi è una crescita eccessiva del tessuto osseo che può verificarsi nella parte inferiore della colonna vertebrale, nelle gambe, nelle braccia o in altre parti del corpo. Può causare dolori dolorosi e limitare significativamente la flessibilità. L’osteite, o infiammazione ossea, spesso accompagna l’iperostosi e peggiora i sintomi.
Un team di specialisti può essere coinvolto nella conferma di una diagnosi di sindrome SAPHO. Le condizioni della pelle di solito possono essere identificate attraverso esami fisici e le scansioni diagnostiche come i raggi X possono rivelare infiammazione ossea, modelli di crescita insoliti e coinvolgimento articolare. I campioni di sangue possono essere analizzati per escludere altre potenziali cause, come infezioni e malattie autoimmuni più note.
Alla maggior parte dei pazienti con complicanze cutanee vengono prescritti pomate corticosteroidi topici per alleviare il dolore e il gonfiore. L’isotretinoina viene spesso somministrata per l’acne cronica e l’acitretina viene prescritta per combattere la pustolosi. Gli steroidi orali e altri agenti antinfiammatori possono aiutare a dare sollievo alle ossa doloranti e alle articolazioni rigide. Inoltre, un paziente può essere istruito a limitare i propri livelli di attività e a frequentare una terapia fisica regolare per rafforzare in sicurezza la colonna vertebrale. La sindrome SAPHO di solito può essere gestita efficacemente quando i pazienti si attengono ai loro piani di trattamento.