Esistono diversi tipi di malattie cardiache rare, che spesso causano un ritardo nell’ottenere una diagnosi accurata, poiché la maggior parte dei medici tenta di escludere malattie più comunemente conosciute prima di considerare la possibilità che sia presente una malattia rara. Alcune di queste malattie includono la cardiomiopatia ipertrofica, la tachicardia sopraventricolare e la sindrome di Brugada. Ulteriori condizioni includono la cardiomiopatia dilatativa familiare e la sindrome di Ellis-van Creveld.
La cardiomiopatia ipertrofica è una delle rare malattie cardiache che colpisce i muscoli e il sistema elettrico del cuore. Le pareti del cuore si ispessiscono, rendendo difficile per il cuore pompare efficacemente il sangue nel resto del corpo. Si pensa che una rara mutazione genetica sia la causa di questa malattia. La tachicardia sopraventricolare è un’altra malattia rara che colpisce il cuore. I sintomi più comuni includono mancanza di respiro, dolore toracico e perdita di coscienza.
La sindrome di Brugada è tra le malattie cardiache rare più pericolose per la vita. Questo disturbo provoca un ritmo cardiaco irregolare che può impedire al corpo di pompare efficacemente il sangue in tutto il corpo. Il paziente con questa malattia cardiaca può avere frequenti svenimenti o può subire un improvviso attacco di cuore, che spesso porta alla morte. Un dispositivo elettrico può essere impiantato nel tentativo di regolare la frequenza cardiaca e prevenire la morte improvvisa frequentemente associata a questa condizione.
La cardiomiopatia dilatativa familiare è tra le malattie cardiache rare ereditarie e provoca l’allargamento e l’indebolimento del ventricolo sinistro. Ciò impedisce al cuore di pompare correttamente il sangue nel resto del corpo, causando potenzialmente insufficienza cardiaca e danni a vari altri organi del corpo. Nella maggior parte dei casi, la cardiomiopatia dilatativa familiare è considerata autosomica dominante, il che significa che il paziente deve ereditare il gene anomalo da un solo genitore. I farmaci da prescrizione o l’intervento chirurgico possono essere utilizzati per aiutare a controllare questa malattia.
La sindrome di Ellis-van Creveld è un tipo di malattia cardiaca genetica rara che colpisce più comunemente la popolazione Amish. Anomalie fisiche come un tipo di nanismo e varie malformazioni scheletriche sono comuni tra coloro che soffrono di questa malattia. Un difetto tra le due camere superiori del cuore può portare a sintomi come mancanza di respiro, ritmi cardiaci irregolari o incoerenti o frequenti infezioni respiratorie. Possono verificarsi gravi danni al cuore, che spesso si rivelano fatali. Il trattamento è finalizzato alla gestione dei sintomi individuali e in alcune situazioni possono essere indicati farmaci prescritti o interventi chirurgici.