Le malattie dell’amiloidosi sono un gruppo di malattie con determinate caratteristiche in comune. La caratteristica principale di queste malattie è la presenza di proteine di forma anomala. Nell’amiloidosi renale, le proteine malformate si depositano nei reni, causando una progressiva malattia renale e insufficienza renale. Ci sono più di 20 proteine conosciute che possono causare l’amiloidosi. La maggior parte di questi sono associati a rare forme ereditarie della malattia.
La struttura proteica è un aspetto essenziale della funzione proteica, nella misura in cui una proteina strutturata in modo anomalo non funzionerà in modo normale. Tutte le proteine hanno una struttura tridimensionale dettata dalle interazioni chimiche tra diversi amminoacidi nella catena proteica. Le malattie dell’amiloidosi si sviluppano a causa di una mutazione genetica, una malattia come il linfoma, un’infiammazione cronica o un fattore ambientale che fa piegare in modo errato una o più proteine. Queste proteine mutate o mal ripiegate quindi non possono funzionare normalmente. Inoltre, quando queste proteine strutturate in modo anomalo si accumulano, si depositano negli spazi tra le cellule, formando una matrice che interrompe progressivamente la funzione di organi e tessuti sani.
L’amiloidosi renale generalmente non si verifica da sola, ma è un effetto comune nelle persone con amiloidosi sistemica. La forma sistemica della malattia provoca la deposizione di proteine anomale negli organi e nei tessuti di tutto il corpo. Quando i reni vengono colpiti, il risultato finale è l’insufficienza renale, che può essere trattata solo con un trapianto di rene. L’amiloidosi renale si sviluppa spesso come parte di una sindrome ereditaria. L’amiloidosi renale familiare a volte è nota come amiloidosi di tipo Ostertag, dal nome di Berthold Ostertag, il medico che per primo ha caratterizzato la malattia nel 1932.
Tutte le forme di amiloidosi renale ereditaria sono causate da mutazioni in una singola proteina. Il tipo più comune di amiloidosi renale è chiamato amiloidosi da transtiretina (TTR) e si verifica a causa di mutazioni in proteine come il lisozima, il fibrinogeno o l’apolipoproteina. I sintomi dell’amiloidosi renale si sviluppano quando i depositi proteici anormali crescono e iniziano a interrompere la funzione renale. Uno dei sintomi più diffusi è la presenza di reni leggermente ingrossati e quantità molto elevate di proteine nelle urine. Questa proteina è presente perché i reni colpiti non sono in grado di filtrare le proteine dalle acque reflue.
L’amiloidosi renale di solito è una malattia sistemica, quindi questi sintomi sono accompagnati da sintomi legati alla funzione anormale di altri organi. Questi potrebbero includere malattie e ingrossamento del fegato, insufficienza cardiaca, malattie nervose, ingrossamento della tiroide e problemi del tratto gastrointestinale. L’amiloidosi sistemica è spesso una malattia fatale a causa del coinvolgimento di più organi, ma la progressione della malattia e i trattamenti disponibili possono variare a seconda dell’anomalia proteica coinvolta. Ad esempio, quando la proteina anormale viene prodotta nel fegato, la progressione della malattia a volte può essere interrotta con un trapianto di fegato riuscito.