L’anemia mediterranea, chiamata anche talassemia, è una malattia del sangue ereditata da geni difettosi in uno o entrambi i genitori. Le persone affette hanno meno emoglobina e meno globuli rossi del normale. L’emoglobina è una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno in tutto il corpo e di trasportare l’anidride carbonica ai polmoni per essere espirata. Quando il corpo non ha abbastanza ossigeno fornito ai suoi organi e tessuti, provoca affaticamento.
I sintomi più comuni dell’anemia mediterranea sono la stanchezza e la debolezza dovute alla mancanza di ossigeno distribuito in tutto il corpo. Chi soffre del disturbo può anche manifestare mancanza di respiro, pallore insolito o un ingiallimento della pelle chiamato ittero. I sintomi variano da lievi a gravi e possono essere presenti fin dalla nascita. Alcuni pazienti non manifestano alcun sintomo, mentre altri potrebbero non mostrare segni del disturbo fino a più tardi nella vita.
I pazienti con anemia mediterranea possono ottenere una sovrabbondanza di ferro nei loro flussi sanguigni dalla malattia o da frequenti trasfusioni di sangue. Le infezioni sono comuni anche a causa di trasfusioni di sangue e possono essere gravi, come con l’epatite. I casi gravi possono causare deformità ossee, ingrossamento della milza, rallentamento della crescita e problemi cardiaci, tra cui insufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali.
Gli esami del sangue per misurare la quantità di ferro nel sangue, la quantità di globuli rossi e la distribuzione dell’emoglobina vengono eseguiti per diagnosticare questo disturbo nei bambini. Il test prenatale può essere eseguito anche se i genitori sono portatori dei geni difettosi responsabili del disturbo. I metodi di test prenatali includono il prelievo dei villi coriali della placenta a circa 11 settimane, l’amniocentesi del liquido amniotico a 16 settimane e il prelievo di sangue fetale dopo 18 settimane.
Il trattamento per i casi lievi è solitamente minimo, sebbene i pazienti possano aver bisogno di trasfusioni di sangue periodicamente. Le trasfusioni di sangue sono comuni dopo un intervento chirurgico, un’infezione e un parto. Gli individui con grave anemia mediterranea spesso necessitano di trasfusioni di sangue più frequenti. Il ferro può accumularsi rapidamente nel flusso sanguigno dopo più trasfusioni, quindi i chelanti del ferro vengono spesso somministrati per aiutare il corpo a smaltire il ferro in eccesso. In rari casi gravi può essere somministrato un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali se si riesce a trovare un donatore adatto, ma queste procedure sono rischiose, quindi sono riservate come ultima risorsa.
La maggior parte dei sintomi dell’anemia mediterranea può essere gestita seguendo alcune linee guida di base sulla salute e cambiamenti nello stile di vita. I pazienti dovrebbero evitare l’eccesso di ferro e seguire una dieta nutriente ricca di acido folico, calcio, zinco e vitamina D per aiutare la produzione di nuovi globuli rossi e mantenere le ossa sane. Poiché il rischio di infezione è elevato, è fondamentale che i pazienti ricevano una vaccinazione antinfluenzale annuale e siano aggiornati su altri vaccini.