L’elliptocitosi, chiamata anche ovalocitosi, è una malattia ereditaria del sangue che causa una forma anomala dei globuli rossi. I globuli rossi sono generalmente a forma di disco con superfici concave; nelle persone con ovalocitosi ereditaria, le cellule sono ellittiche. Ciò si verifica a causa di un difetto della membrana cellulare e può portare ad anemia e altri sintomi.
Questa condizione è il risultato di difetti nei geni che codificano per le proteine che compongono le membrane cellulari dei globuli rossi. Le proteine fanno parte di quello che viene chiamato il citoscheletro dei globuli rossi, una molecola multiproteica che fornisce alla membrana cellulare durata e flessibilità. Quando queste proteine sono difettose, le membrane dei globuli rossi sono meno resistenti e meno flessibili. Le membrane sono più soggette a rompersi e deformarsi in modo permanente.
Esistono tre categorie principali di questa malattia: ellissocitosi ereditaria comune, ellissocitosi sferocitica e ovalocitosi del sud-est asiatico. Questi ultimi due sottotipi sono rari, in quanto interessano prevalentemente alcuni gruppi etnici, mentre il comune sottotipo ereditario è molto più diffuso. Tutti e tre i sottotipi sono ereditati in modo autosomico, il che significa che i geni che causano il disturbo non sono sui cromosomi sessuali. Pertanto, donne e uomini hanno lo stesso rischio di ereditare i geni da un genitore. Inoltre, i geni che causano il disturbo sono dominanti, il che significa che è necessaria solo una copia difettosa di un gene per causare la malattia.
Sebbene il disturbo sia ereditato in modo dominante, l’ovalocitosi è un disturbo dello spettro. Ciò significa che le persone con questa condizione non manifestano sintomi con lo stesso grado di gravità. Molte persone con questa malattia del sangue non hanno alcun sintomo, mentre altre hanno sintomi come anemia, malattia della cistifellea o milza ingrossata.
Uno dei sintomi più comuni dell’ellissocitosi è l’anemia emolitica, una condizione in cui l’anemia è causata dalla rottura dei globuli rossi a un tasso anormalmente alto. Questa condizione può causare affaticamento, svenimento e ittero e può portare a insufficienza cardiaca nei casi più gravi. Le persone con anemia emolitica da moderata a grave hanno maggiori probabilità di manifestare altri sintomi come un ingrossamento della milza o una malattia della cistifellea.
Il trattamento appropriato dell’ellissocitosi dipende dalla natura dei sintomi. Gli individui asintomatici non richiedono alcun trattamento. L’anemia emolitica viene trattata con folati, che aiuta a ridurre il tasso di distruzione dei globuli rossi. Le persone con anemia grave sono a maggior rischio di calcoli biliari, ingrossamento della milza e infezioni. Una cistifellea malata o una milza cronicamente ingrossata può essere rimossa chirurgicamente. La milza viene rimossa solo quando assolutamente necessario, tuttavia, poiché la rimozione lascia il paziente suscettibile all’infezione batterica del sangue.