L’insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia degenerativa del cervello estremamente rara che sembra essere di natura genetica. Questa malattia sembra essere presente in meno di 30 famiglie in tutto il mondo, sebbene ulteriori studi e analisi genetiche possano scoprire più famiglie che sono predisposte ad essa. Attualmente non esiste una cura per l’insonnia familiare fatale, sebbene i medici stiano lavorando su trattamenti sperimentali; la maggior parte dei medici crede che la migliore speranza per il trattamento risieda nella terapia genica.
Questa malattia è un tipo di malattia da prioni, il che significa che è causata da proteine rogue chiamate prioni. I prioni mancano di materiale genetico, riproducendosi attraverso uno strano comportamento di piegatura che fa mutare le proteine che li circondano. In caso di insonnia familiare fatale, i pazienti che ereditano il gene dominante che causa la condizione inizieranno a manifestare sintomi tra i 30 ei 60 anni, poiché i prioni attaccano il talamo, la parte del cervello responsabile del sonno.
Il primo segno di insonnia familiare fatale è l’incapacità di dormire, che è spesso accompagnata da attacchi di panico e allucinazioni. Poiché il paziente continua a non dormire per settimane e mesi, tende a perdere peso e ad sprofondare nella demenza man mano che una parte sempre maggiore del cervello viene danneggiata. Alla fine, il paziente diventa catatonico e totalmente insensibile prima di morire.
I primi casi di insonnia familiare fatale sono stati identificati da un medico italiano, Ignazio Roiter. Sfortunatamente per Roiter, questi casi erano molto vicini a casa, comparendo tra i membri della famiglia di sua moglie. Nella ricerca sul sonno di Roiter, non aveva mai riscontrato nulla di simile a questa condizione e sospettava che potesse essere una malattia completamente nuova. Quando il cervello di uno dei pazienti è stato sottoposto ad autopsia, ha rivelato le caratteristiche placche e fori della malattia da prioni, confermando i suoi sospetti.
Il sonno è molto importante per la salute umana, anche se i medici non sono abbastanza sicuri del perché. Chiunque abbia mai sperimentato anche un breve periodo di insonnia sa che può rendere difficile pensare, oltre a essere opprimente e talvolta causare strani sintomi neurologici. Nell’insonnia familiare fatale, le vittime non solo sperimentano un periodo di insonnia: si svegliano un giorno e non si addormentano mai più.