Cos’è l’ipoplasia cerebellare?

L’ipoplasia cerebellare è una condizione congenita in cui il cervelletto, un’area importante del cervello, non riesce a svilupparsi completamente. I pazienti con questa condizione possono averlo come problema autonomo o in combinazione con condizioni genetiche. La prognosi varia a seconda della gravità dell’ipoplasia e il trattamento deve essere adattato alle esigenze del singolo paziente. Può includere fisioterapia e logopedia.

Le persone possono avere ipoplasia cerebellare a causa dell’esposizione a composti teratogeni, inclusi alcuni farmaci, nonché droghe ricreative, nell’utero. Può anche svilupparsi a causa di disordini genetici che coinvolgono il cervello. I bambini con ipoplasia cerebellare possono avere un tono muscolare particolarmente floscio e di solito manifestano ritardi nello sviluppo tra cui difficoltà a camminare e camminare, difficoltà a tracciare oggetti con gli occhi e ritardi nel parlare.

Questa condizione a volte viene diagnosticata poco dopo la nascita e in altri casi viene identificata solo più tardi, quando i ritardi nello sviluppo rendono chiaro che c’è un problema. L’imaging medico del cervello può essere utilizzato per vedere quanto è sviluppato il cervelletto della persona per la fascia di età e i test diagnostici possono includere lo screening genetico e un esame fisico approfondito. Il trattamento per l’ipoplasia cerebellare si concentra sulla terapia di supporto, poiché non è possibile curare la condizione.

La terapia fisica può essere molto utile per i pazienti. Le persone possono imparare a camminare e altre abilità di movimento e sviluppare più controllo muscolare e forza. Nella logopedia, le persone che hanno difficoltà a formare il linguaggio possono acquisire suggerimenti e trucchi da un logopedista. La terapia occupazionale può aiutare le persone a sviluppare abilità specifiche per particolari attività. Le persone con ipoplasia cerebellare possono anche ricevere cure di supporto se hanno disabilità dello sviluppo e altri problemi medici.

Mentre il pensiero di un difetto alla nascita che coinvolge il cervello è spesso spaventoso, è importante essere consapevoli che condizioni come l’ipoplasia cerebellare possono avere un’ampia gamma in termini di gravità. Alcune persone con questa condizione conducono una vita molto attiva, mentre altre possono richiedere un trattamento più esteso. Molti sono in grado di frequentare la scuola e partecipare al lavoro con i coetanei, anche se a volte possono essere un po’ traballanti.

Questa condizione può essere osservata anche negli animali. Un tempo si pensava che cani e gatti con condizioni neurologiche come l’ipoplasia cerebellare non fossero adottabili a causa dei loro accresciuti bisogni. Questo modo di pensare è cambiato, poiché la ricerca mostra che molti animali con questa condizione possono effettivamente acquisire ottime capacità motorie e potrebbero non avere esigenze di cura uniche, sebbene sia consigliabile tenerli principalmente in casa per la loro sicurezza.