L’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia rara in cui le cellule di Langerhans proliferano in modo anomalo. Le cellule di Langerhans fanno parte del sistema immunitario, normalmente presente nella pelle e nei linfonodi. Quando le cellule vengono prodotte in eccesso, causano danni alla pelle, alle ossa e ad altre parti del corpo. In passato, l’istiocitosi a cellule di Langerhans è stata denominata istiocitosi a cellule dendritiche, istiocitosi X, malattia di Hand-Schüller-Christian e malattia di Letterer-Siwe.
La causa dell’istiocitosi a cellule di Langerhans non è ben compresa. Colpisce più spesso i bambini di età compresa tra cinque e dieci anni, con circa uno su 200,000 bambini sotto i dieci anni colpiti ogni anno e solo uno su 560,000 adulti. I caucasici hanno maggiori probabilità di manifestare la malattia e i maschi hanno il doppio delle probabilità di essere colpiti rispetto alle femmine.
L’istiocitosi a cellule di Langerhans può essere suddivisa in tre sottotipi: unifocale, unisistema multifocale e multifocale. La forma unifocale, talvolta chiamata con il termine ormai obsoleto granuloma eosinofilo, è una malattia a lenta progressione in cui le cellule di Langerhans proliferano in una zona del corpo, come le ossa, la pelle, i polmoni o lo stomaco. La forma unisistema multifocale della malattia provoca febbre, lesioni ossee, eruzioni sul cuoio capelluto e nei condotti uditivi e occhi sporgenti. Il diabete insipido, una condizione caratterizzata da sete e minzione eccessive, si verifica nel 50% degli LCH multifocali unisystem. Nella LCH multisistemica multifocale, le cellule di Langerhans proliferano rapidamente in molti tessuti corporei e la prognosi è molto sfavorevole, con un tasso di sopravvivenza del 50% in cinque anni.
I sintomi dell’istiocitosi a cellule di Langerhans dipendono dalla forma della malattia e dai tessuti colpiti. Anemia, febbre, letargia e perdita di peso sono comuni. Se le ossa sono interessate, i sintomi possono includere gonfiore e lesioni ossee dolorose. Se il midollo osseo è interessato, può verificarsi una carenza di cellule del sangue. La proliferazione delle cellule di Langerhans nella pelle provoca un’eruzione cutanea, che porta a lesioni ed eruzioni, in particolare sul cuoio capelluto.
Se l’istiocitosi a cellule di Langerhans colpisce le ghiandole endocrine, il diabete insipido e il deficit permanente dell’ormone ipofisario anteriore sono probabilmente sintomi. I linfonodi, la milza e il fegato possono ingrossarsi se colpiti dalla malattia. Nell’istiocitosi a cellule di Langerhans è presente nei polmoni, il paziente può avvertire mancanza di respiro o tosse cronica.
L’istiocitosi a cellule di Langerhans viene diagnosticata mediante biopsia tissutale. I casi limitati e unifocali possono spesso essere trattati con radiazioni o interventi chirurgici locali e in genere hanno una prognosi eccellente. Altre forme della malattia sono solitamente trattate con chemioterapia e steroidi. Le creme steroidee topiche possono essere utilizzate per le lesioni cutanee e farmaci o integratori possono affrontare la carenza endocrina.