L’ittiosi arlecchino è una dolorosa condizione ereditaria della pelle caratterizzata da una sovrapproduzione di cheratina e un successivo indurimento della pelle. I casi sono stati documentati fin dal 1700, anche se fino alla fine del 1900, le persone con ittiosi arlecchino raramente sopravvivevano oltre la prima settimana di vita, perché la condizione è associata a una serie di complicazioni. Questa malattia della pelle è molto rara e molto probabilmente si verifica nei figli di persone che condividono un lignaggio genetico. In tutto il mondo, si stima che circa 100 persone vivano con l’ittiosi arlecchino in un dato momento.
Questa malattia fa parte di una famiglia più ampia di malattie della pelle note come ittiosi. Queste malattie sono tutte caratterizzate dallo sviluppo di pelle ispessita e squamosa. L’ittiosi arlecchino è la più grave di queste condizioni e prende il nome dalle caratteristiche forme a diamante della pelle indurita, che ricordano le decorazioni utilizzate nei costumi di arlecchino. Gli individui con questa condizione crescono durante la notte tanto quanto le altre persone fanno in 14 giorni, sviluppando strati di scaglie indurite e caratteristiche ristrette causate dal rafforzamento e dall’indurimento della pelle.
Una delle complicanze più immediate del disturbo è l’aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche. Le persone con questa condizione hanno la pelle che si screpola invece di piegarsi, fornendo numerosi siti in cui i batteri possono entrare nel corpo. La disidratazione è un altro problema comune, così come l’ipertermia, perché la pelle ispessita non consente al corpo di regolare molto bene la sua temperatura. Le persone con ittiosi arlecchino sono anche molto suscettibili agli sbalzi di temperatura, grazie alla loro mancanza di regolazione termica. Molti di loro hanno anche difficoltà respiratorie, perché la loro pelle indurita limita il movimento della gabbia toracica.
Questa condizione congenita è causata da un errore sul gene ABCA12, come hanno rivelato i test genetici dei pazienti. I test hanno anche scoperto il fatto che i genitori di persone con la condizione condividono materiale genetico sufficiente per suggerire che hanno antenati comuni e che anche diversi pazienti sembrano condividere un lignaggio genetico, suggerendo che la condizione potrebbe essere il risultato di una singola mutazione genetica . È molto probabile che i genitori che hanno un figlio con il disturbo vedano la condizione nei futuri bambini.
La sopravvivenza con l’ittiosi arlecchino dipende dal far fronte alla crescita della pelle e dalla protezione del corpo. I pazienti di solito trascorrono diverse ore al giorno immergendosi nei bagni per ammorbidire la pelle, seguiti da uno sfregamento vigoroso per rimuovere gli strati esterni della pelle. È importante anche un uso intensivo di creme per la pelle e creme idratanti per mantenere la pelle idratata. Un paziente con questa condizione, Ryan Gonzalez, è un triatleta di successo, dimostrando che è possibile vivere e rimanere attivi con questa condizione.