Was ist das Crome-Syndrom?

Das Crome-Syndrom ist eine Erkrankung, die typischerweise kurz nach der Geburt auftritt und relativ selten ist. Dokumentierte Fälle der Krankheit zeigen, dass sie normalerweise innerhalb der ersten acht Lebensmonate tödlich verläuft. Die häufigsten Symptome des Crome-Syndroms sind angeborene Augenprobleme wie Katarakte und Nierenprobleme wie Nekrose der Nierenrohre, eine Komplikation, die oft zu Nierenversagen führen kann. Dieser Zustand hat oft keine auffälligen Symptome, bis er zu späteren Stadien mit weiteren Komplikationen fortschreitet. Ärzte glauben, dass dieser Zustand durch eine autosomal-rezessive Genmutation verursacht wird.

Eines der ersten möglichen Anzeichen für diese seltene Erkrankung ist die Entwicklung von Katarakten, die nicht an das Alter oder andere medizinische Probleme gebunden sind. Junge Patienten, die früh im Leben an Katarakt leiden, werden in der Regel untersucht, um sicherzustellen, dass dieses Problem keine andere zugrunde liegende Ursache als das Crome-Syndrom hat. Diese Arten von angeborenem Katarakt verschlimmern sich allmählich bis zur Verschlechterung des Sehvermögens. Säuglinge, bei denen diese Augenerkrankung diagnostiziert wurde, werden häufig nicht als gute Kandidaten für eine umfangreiche Kataraktoperation angesehen.

Epileptische Anfälle und geistige Behinderung sind weitere Anzeichen des Crome-Syndroms, das in fortgeschrittenere Stadien fortgeschritten ist. Je nach Schweregrad können epileptische Anfälle manchmal mit Medikamenten behandelt werden. Ärzte führen das Symptom der geistigen Behinderung häufig auf Störungen in der regelmäßigen Bildung synaptischer Verbindungen im Gehirn während dieser frühen kritischen Phase der Entwicklung zurück. Säuglinge, bei denen ein Crome-Syndrom im Spätstadium diagnostiziert wurde, bleiben oft auch kleiner als der Durchschnitt.

Ein häufiges Nierenproblem im Zusammenhang mit dieser Erkrankung ist die tubuläre Nekrose, eine Komplikation, die durch Gewebezerfall und Zelltod in den Nierenschläuchen gekennzeichnet ist, die eine normale Funktion erleichtern. Das Vorhandensein von dunklen Gerinnseln im Urin ist normalerweise eines der ersten Anzeichen dieser Komplikation. Dieser Nekroseprozess kann häufig dazu führen, dass die inneren Membranen der Nierenwände kollabieren, was zu einem Nierenversagen führt, das normalerweise umfangreiche medizinische Eingriffe erfordert.

Die Behandlung des Crome-Syndroms konzentriert sich normalerweise auf die Symptombehandlung, da es keine etablierte und wirksame Heilung gibt. Die Kontrolle von Anfällen, die Verhinderung der Bildung weiterer Katarakte und die Behandlung von Nierenversagen gehören zu den üblichen medizinischen Verfahren zur Behandlung dieser Komplikationen. Einige Ärzte berichten von Erfolgen bei der Verhinderung zusätzlicher Katarakte durch Lebensstilmaßnahmen, wie zum Beispiel Augenschutz vor der Sonne. Einige Patienten mit Crome-Syndrom sehen auch Verbesserungen durch regelmäßige Nierendialyse.