Das Kabuki-Syndrom (KS) ist eine ungewöhnliche genetische Erkrankung, die durch die Auswirkungen auf die Gesichtsentwicklung gekennzeichnet ist. Menschen mit Kabuki-Syndrom haben hohe, gewölbte Augenbrauen, dicke Wimpern, breite Nasen und andere strukturelle Merkmale, die dazu führen, dass ihre Gesichter dem Vollgesichts-Make-up von Kabuki-Schauspielern ähneln. Einst war das Kabuki-Syndrom als Kabuki-Make-up-Syndrom bekannt, was sich auf diese Tatsache bezog, aber das „Make-up“ wurde später fallen gelassen, weil einige Eltern es anstößig fanden. Das unverwechselbare Gesicht von Kindern mit Kabuki-Syndrom kann die Diagnose der Erkrankung erleichtern, wenn es einem Patienten gelingt, einen der wenigen Ärzte aufzusuchen, die Erfahrung mit dieser genetischen Störung haben.
Das Syndrom wurde erstmals 1981 von den japanischen Ärzten Dr. Niikawa und Dr. Kuroki beschrieben. Aus diesem Grund wird es manchmal als Niikawa-Kuroki-Syndrom bezeichnet. Die Ärzte waren nicht in der Lage, das an der Manifestation des Kabuki-Syndroms beteiligte Chromosom zu identifizieren, wobei spätere Forschungen darauf hindeuteten, dass es sich um das X-Chromosom handeln könnte, obwohl dies bis 2009 nicht bestätigt wurde. Es wird angenommen, dass das Kabuki-Syndrom das Ergebnis einer geringfügigen Chromosomendeletion ist.
Wie viele genetische Erkrankungen präsentiert sich das Kabuki-Syndrom selten auf die gleiche Weise. Die meisten Betroffenen haben die markanten Gesichtsanomalien, die dem Syndrom seinen Namen gegeben haben, und viele leiden unter Entwicklungsverzögerungen, ungewöhnlicher Kleinwüchsigkeit und Verhaltensauffälligkeiten. Die Patienten können auch Herzfehler, Harnwegsprobleme, abnormale Gebissbildung, Hörstörungen, frühe Pubertät, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen entwickeln. Diese Symptome werden nicht unbedingt alle auftreten, und einige Menschen mit Kabuki-Syndrom führen ein relativ normales Leben und benötigen, wenn überhaupt, nur minimale Hilfe, um sich in der Welt zurechtzufinden.
Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber er kann behandelt werden. Eine frühzeitige Diagnose ist der Schlüssel, da sie es einem medizinischen Team ermöglicht, mit der Untersuchung des Patienten zu beginnen, bevor größere Probleme auftreten. Die vollständige Bewertung umfasst Tests zur Überprüfung der endokrinen Funktion, Ultraschalluntersuchungen zur Suche nach Anomalien in den Organsystemen und neurologische Untersuchungen, um festzustellen, ob das Gehirn des Patienten beteiligt ist oder nicht. Die Ergebnisse dieser Tests können verwendet werden, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der den Patienten beim Heranwachsen unterstützt.
Eltern mit einem Kind, bei dem das Kabuki-Syndrom diagnostiziert wurde, möchten möglicherweise einen Genetiker treffen. Der Genetiker kann Tests durchführen, um nach anderen genetischen Anomalien zu suchen, und er oder sie kann mit den Eltern über die langfristige Behandlung von Kabuki sprechen. Eltern sollten bedenken, dass genetische Anomalien wie das Kabuki-Syndrom nicht ihre Schuld sind.