Faktor VIII-Mangel ist eine Bluterkrankung, die durch unzureichende oder schlecht funktionierende Faktor VIII, einen der Blutgerinnungsfaktoren, auch bekannt als antihämophiler Faktor (AHF), gekennzeichnet ist. Faktor-VIII-Mangel ist die Ursache von Hämophilie A, einer Krankheit, bei der das Blut nach einer Verletzung nicht gut gerinnt, was zu Symptomen wie schweren Blutungen und häufigen Blutergüssen führt. Faktor VIII wird durch das F8-Gen auf dem X-Chromosom exprimiert und ist ein rezessives X-chromosomales Merkmal. Es betrifft nur Männer oder Frauen, die das defekte F8-Gen von beiden Elternteilen erben. Frauen sind viel häufiger asymptomatische Trägerinnen des Gendefekts.
Faktor-VIII-Mangel ist die häufigste Ursache für Hämophilie. Es führt zur Bildung von Blutgerinnseln mit unzureichenden Mengen des Proteins Fibrin, was zu einer schwachen und langsamen Bildung von Gerinnseln führt. Etwa einer von 5,000 Männern leidet an einem Faktor-VIII-Mangel, und 30 % haben keine Familienanamnese, was auf kürzlich mutierte Gene hindeutet. Verschiedene Arten von Mutationen in F8 führen zu verschiedenen Arten von Faktor VIII-Mangel, und Hämophilie A variiert in ihrem Schweregrad, je nachdem, wie viel Faktor VIII im Patienten vorhanden ist.
Zu den Symptomen zählen innere und äußere Blutungsepisoden, insbesondere nach einem Trauma. Bei Patienten mit schwereren Formen der Krankheit kann es aufgrund einer geringfügigen Verletzung zu übermäßigen Blutungen kommen. Blutungen in Gelenke können zu chronischen Symptomen wie Schmerzen, Bewegungseinschränkungen und sogar Entstellungen führen. Hämophilie A wird häufig früh im Leben diagnostiziert, zum Beispiel wenn ein Neugeborenes infolge einer Zangen- oder Vakuumabgabe schwere Prellungen oder interkranielle Blutungen entwickelt. Übermäßige Blutungen während einer routinemäßigen Blutuntersuchung oder einer Beschneidung können auch die erste Manifestation der Krankheit sein.
Hämophilie A wird mit intravenösen Transfusionen von Faktor VIII behandelt, entweder nach Bedarf oder als vorbeugende Maßnahme, abhängig von der Schwere der Erkrankung und den besonderen Bedürfnissen des Patienten. Die Krankheit kann auch mit Desmopressin behandelt werden, das den in den Wänden der Blutgefäße des Patienten gespeicherten Faktor VIII freisetzt. In einigen Fällen entwickelt der Patient hemmende Antikörper gegen den durch Transfusionen verabreichten Faktor VIII. In solchen Fällen sind manchmal Transfusionen von Faktor VII hilfreich.