Ein Ringchromosom ist ein Chromosom, dessen Enden verschmolzen sind, wodurch eine Ringform entsteht. Überraschenderweise ist die Formverzerrung eigentlich kein Problem; die genetische Information auf dem Chromosom ist auch bei ringförmig gebogenen Armen noch einwandfrei ablesbar. Das Problem ist, dass genetische Informationen oft verschoben oder gelöscht werden, wenn sich ein Ringchromosom bildet, und infolgedessen können die Gene auf diesem Chromosom nicht richtig exprimiert werden. Dies kann zu gesundheitlichen Problemen führen, die von angeborenen Erkrankungen bis hin zu Krebs reichen.
Der Mechanismus, durch den ein Ringchromosom entsteht, ist nicht vollständig verstanden. In einigen Fällen scheinen die Enden zu verschmelzen, ohne dass sich das genetische Material im Inneren verändert. In anderen Fällen werden ein oder beide Enden abgeschnitten und die Enden des Chromosoms verschmelzen. Ringchromosomen sind ziemlich selten, aber sie kommen vor, auch ohne einen klaren Mechanismus für ihre Bildung. Einige Forscher sind daran interessiert, mehr darüber zu erfahren, wie, wann und warum sie sich bilden, mit dem Ziel, einige Erkrankungen zu verhindern, die durch diese Art von Chromosomenanomalie verursacht werden.
Im Allgemeinen bilden sich Ringchromosomen als spontane Mutationen als Reaktion auf Toxine, Strahlung und ähnliche Arten von Exposition. Manchmal ist das Ergebnis eine defekte Zelle, die stirbt, weil sie nicht überleben kann. In anderen Fällen kann eine Zelle aufgrund eines Ringchromosoms bösartig oder abnormal werden, was zur Entwicklung größerer Anomalien führen kann. Ringchromosomen wurden beispielsweise bei einigen Krebstumoren beobachtet.
Auch während der Entwicklung können Ringchromosomen entstehen. In einigen Fällen kann dies zu genetischen Störungen wie dem Turner-Syndrom führen, bei dem eines der X-Chromosomen zusammen mit den Ringchromosomen 14 und 15 ein Ringchromosom ist, was zu Entwicklungsverzögerungen führen kann. Dieser Defekt auf Chromosom 20 kann manchmal zu einer Form von Epilepsie führen. Gentests werden die Chromosomenanomalie aufdecken, und detaillierte Tests können verwendet werden, um mehr darüber zu erfahren, welche genetische Information bei der Bildung des Ringchromosoms gelöscht oder verstümmelt wurde.
Manche Menschen haben Ringchromosomen in ihrem Körper und sind sich dessen nicht bewusst, während in anderen Fällen ein vermutetes Ringchromosom kurz nach der Geburt identifiziert werden kann. Die Vielfalt des Spektrums von tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen bis hin zu einer glückseligen Unwissenheit veranschaulicht die Vielfalt der menschlichen Genetik und die Tatsache, dass die Chromosomen im Körper tatsächlich viel aktiver sind, als man früher dachte. Historisch glaubten die Menschen, dass die Chromosomen während des gesamten Lebens statisch blieben, aber Beweise haben gezeigt, dass sich Chromosomen in verschiedenen Regionen des Körpers tatsächlich ändern, manchmal ziemlich radikal.