Die Friedreich-Ataxie ist eine genetische Störung, die die Funktion des Nervensystems und die Muskelbewegung beeinträchtigt. Es führt dazu, dass das Rückenmark, die Hauptnerven und die Muskelfasern im Laufe der Zeit degenerieren, was schließlich zu Lähmungen und anderen schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führt. Die Symptome der Friedreich-Ataxie treten normalerweise in der frühen Kindheit auf und verschlimmern sich im Jugend- und frühen Erwachsenenalter stetig. Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Medikamente, Physiotherapie und Operationen helfen vielen Patienten, bis ins Erwachsenenalter zu überleben und eine positive Lebenseinstellung zu bewahren.
Forscher haben herausgefunden, dass der zugrunde liegende genetische Faktor, der für die Friedreich-Ataxie verantwortlich ist, das Frataxin-Gen auf Chromosom 9 ist. Das Gen löst normalerweise die Bildung von Frataxin-Proteinen aus, die die Energieproduktion im Gehirn, in den Nervenzellen und im Rückenmark antreiben. Mutierte Frataxin-Gene verändern DNA-kodierende Sequenzen, was zu weniger, weniger wirksamen Proteinen führt. Infolgedessen hat das zentrale Nervensystem nicht genug Energie, um elektrische Signale durch den Körper zu senden. Nervenzellen und Muskelfasern degenerieren schließlich und sterben ab.
Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Krankheit, was bedeutet, dass eine Person eine mutierte Kopie des Frataxin-Gens von beiden Elternteilen erben muss, um sie zu bekommen. Der Schweregrad der Mutation kann einen Einfluss auf die Schwere, das Fortschreiten und das Auftreten der Symptome haben. Manche Menschen mit leichter Friedreich-Ataxie haben erst spät im Leben Probleme, aber es ist viel häufiger, dass sich die Symptome vor dem 15. Lebensjahr entwickeln.
Das erste Symptom der Friedreich-Ataxie ist oft ein unbeholfener, unausgeglichener Gang. Ein Kind kann Schwierigkeiten beim geraden Gehen haben oder bei längerem Stehen Schwäche und Kribbeln in den Beinen verspüren. Muskelkoordinations- und Sensibilitätsprobleme in den Beinen neigen dazu, sich stetig zu verschlechtern und sich schließlich auf die Arme und den Rumpf auszubreiten. Ein fortgeschrittener Fall von Ataxie kann Seh- und Sprechschwierigkeiten, spinale Skoliose und den vollständigen Verlust der motorischen Bewegungskontrolle verursachen. Bei Beteiligung des Herzmuskels können lebensbedrohliche Komplikationen auftreten.
Ein Arzt diagnostiziert die Friedreich-Ataxie, indem er die Symptome sorgfältig überprüft und eine Reihe von Tests durchführt. Elektrokardiogramme und ähnliche diagnostische Tests werden verwendet, um die elektrische Aktivität im Herzen und im Nervensystem zu verfolgen. Blut- und Liquorproben werden in einem Labor analysiert, um zu bestätigen, dass Frataxin-Genmutationen für die Symptome verantwortlich sind.
Die Behandlung der Friedreich-Ataxie hängt von mehreren Faktoren ab, darunter das Krankheitsstadium, bestimmte Symptome und das Alter des Patienten. Junge Menschen, die ihre Arme und Beine noch bewegen können, müssen möglicherweise unterstützende Zahnspangen tragen und an Physiotherapie-Sitzungen teilnehmen, um ein besseres Gleichgewicht und eine bessere Kontrolle zu entwickeln. Bei einer Skoliose ist oft eine Operation oder eine Rückenorthese erforderlich. Medikamente zur Kontrolle des Blutdrucks, der Muskelentzündung und der Herzfrequenz werden oft auch verschrieben, um schwere Herzkomplikationen zu verhindern. Trotz engagierter Behandlungsanstrengungen sind die Patienten nach etwa 20 Jahren in der Regel an Rollstühle oder Betten gebunden.