Genomik ist die Untersuchung des kollektiven genetischen Materials in einem Organismus. Diese wissenschaftliche Disziplin konzentriert sich darauf, die DNA eines Organismus zu sequenzieren, um ein vollständiges Bild zu erhalten, und dann spezifische Gene in dieser Sequenz zu identifizieren, die von Interesse sein könnten. Die Genomik begann in den 1970er Jahren, als Wissenschaftler zum ersten Mal mit der genetischen Sequenzierung einfacher Organismen begannen.
Durch die Sequenzierung des gesamten DNA-Musters eines Organismus können Wissenschaftler viele Informationen sammeln. Komplette Sequenzen können beispielsweise verglichen werden, um mehr Informationen darüber zu erhalten, wie Lebewesen in verschiedenen Umgebungen überleben. Eine genetische Sequenz kann auch als Referenzbasis verwendet werden, um andere Mitglieder derselben Art zu untersuchen und um genetische Defekte, Erbkrankheiten und andere interessante Aspekte wie die Expression von Proteinen und die Rolle von „Junk“-DNA in zu identifizieren der Körper.
In der Genomik analysieren Wissenschaftler die DNA in jedem Chromosom des interessierenden Organismus. Wenn ein vollständig sequenzierter DNA-Satz erstellt wurde, wird dieser Satz kollektiv als „Genom“ bezeichnet. Die Genome zahlreicher Arten wurden sequenziert, von Bakterien bis hin zum Menschen. Das Genom jeder Art ist deutlich unterschiedlich, mit einer unterschiedlichen Anzahl von Nukleotiden, die in riesige Mengen an Informationen übersetzt werden können. Innerhalb einer Art kann die genetische Variation minimal, aber dennoch interessant sein, da sie bestimmte Merkmale oder Tendenzen erklären kann.
Diese wissenschaftliche Disziplin unterscheidet sich von der Genetik, die sich auf bestimmte Gene und deren Wirkung konzentriert. Einige Genetik ist sicherlich an der Genomik beteiligt; Beispielsweise möchte ein Wissenschaftler vielleicht mehr über die spezifische Position eines Gens im Genom eines Organismus wissen, in diesem Fall würde er oder sie Genomik-Techniken verwenden. Die Genomik betrachtet die kollektive Rolle und Funktion des Genoms eines Organismus, nicht unbedingt das Verhalten einzelner Abschnitte.
Im Jahr 2003 gelang es Wissenschaftlern, das gesamte menschliche Genom zu sequenzieren. Zu dieser Zeit waren zahlreiche andere Organismen sequenziert worden, und jedes Jahr werden weitere sequenziert. Jetzt, da Wissenschaftler das menschliche Genom als Ganzes untersuchen können, können sie die komplexen Beziehungen zwischen Genen und DNA-Fragmenten erkennen und Bereiche identifizieren, die von weiteren Untersuchungen profitieren könnten. Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms brachte auch einige interessante Überraschungen, wie mehr Informationen über die Rolle des sogenannten zusätzlichen X-Chromosoms bei Frauen.