Mitochondriale DNA sind kleine DNA-Schleifen, die sich in den Organellen der Zelle, den Mitochondrien, befinden. Mitochondrien dienen als „Kraftwerke“ der Zelle und gelten als Nachkommen uralter Bakterien, die so symbiotisch mit alten Zellen verbunden waren, dass sie als Organellen in diese integriert wurden. Die überwiegende Mehrheit der DNA aller Tiere befindet sich im Zellkern und wird als nukleäre DNA bezeichnet, während mitochondriale DNA die einzige DNA ist, die sich außerhalb des Zellkerns befindet.
Im Gegensatz zur DNA im Zellkern, die etwa 20,000 proteinkodierende Gene in über 3 Milliarden Basenpaaren enthält, ist die mitochondriale DNA relativ klein und besteht aus nur 13 proteinkodierenden Genen in 15,000-17,000 Basenpaaren. Im Gegensatz zur nuklearen DNA, die aus linearer DNA besteht, liegt die mitochondriale DNA im Loop-Format vor, genau wie die DNA in Bakterien. Die Gene in den Mitochondrien exprimieren Proteine, die beim Aufbau der Mitochondrien helfen, obwohl die Kern-DNA über Milliarden von Jahren der Evolution einen Großteil der Rollen der mitochondrialen DNA beim Aufbau der Mitochondrien übernommen hat.
Im Gegensatz zu nuklearer DNA, die aufgrund des Geschlechts zwischen einem Mann und einer Frau von Generation zu Generation rekombiniert wird, wird die mitochondriale DNA nur mit DNA aus derselben Organelle rekombiniert, was die genetische Veränderung stark einschränkt. Daher ist der einzige Faktor, der genetische Veränderungen einführt, Mutation und nicht Mutation plus Rekombination, wie es bei der nuklearen DNA der Fall ist. Dies macht mitochondriale DNA zu einem sehr nützlichen genetischen Marker, der verwendet werden kann, um verschiedene Abstammungslinien, einschließlich verschiedener menschlicher Abstammungslinien, zu vergleichen.
Die Analyse menschlicher mitochondrialer DNA hat sich als entscheidend für die Bestimmung der Abstammung verschiedener menschlicher Gruppen und der frühen Migrationsmuster von Menschen auf der ganzen Welt erwiesen. Diese Studien haben die Out-of-Africa-Theorie unterstützt, die Theorie, die behauptet, dass die menschliche Spezies vor etwa 250,000 Jahren in Afrika ihren Ursprung hatte und sich dann über die ganze Welt verbreitete. Die wichtigste konkurrierende Theorie ist die multiregionale Hypothese, die davon ausgeht, dass sich verschiedene menschliche Rassen auf der ganzen Welt unabhängig von hominiden Vorläufern entwickelt haben. Aufgrund von Beweisen aus mitochondrialen DNA-Analysen wurde diese Hypothese im Wesentlichen ausgeschlossen.