Thalassämie-Anämie ist eine rezessive genetische Erkrankung, die bei Menschen mediterraner Abstammung auftritt. Eine große Familie verwandter Erkrankungen wird zusammenfassend als Thalassämien bezeichnet, und diese Erkrankungen können eine Reihe von Formen annehmen. In einigen Regionen, in denen diese Erkrankungen endemisch sind, haben die Regierungen dringend empfohlen, Bluttests zur Identifizierung von Trägern und zur Verringerung der Häufigkeit von Thalassämie-Anämien sowie zur Früherkennung von Fällen in der Schwangerschaft zu empfehlen, damit eine angemessene unterstützende Versorgung bereitgestellt werden kann.
Dieser Zustand ist durch anormale Hämoglobinmoleküle im Blut gekennzeichnet. Es gibt drei Typen, die jeweils nach der Art der beteiligten Globinkette benannt sind: Alpha-, Beta- und Delta-Thalassämie. Da dieses Merkmal rezessiv ist, haben Menschen mit nur einer Kopie des defekten Gens normalerweise eine leichte Anämie oder keine Symptome, während Menschen mit beiden Kopien schwerere Symptome haben.
Die Alpha-Thalassämie-Anämie tritt in Form von Hämoglobin H oder Alpha-Major-Thalassämie auf. Hämoglobin H oder alpha minor wird mit hämolytischer Anämie in Verbindung gebracht, bei der die Blutzellen als Reaktion auf verschiedene Umweltauslöser abgebaut werden, was eine Anämie verursacht. Es kann mit Medikamenten und diätetischem Management behandelt werden. Alpha major ist normalerweise nicht mit dem Leben vereinbar: Menschen, die mit dieser Erkrankung geboren werden, sterben kurz nach der Geburt, wenn nicht vorher.
Beta-Thalassämie, die häufigste Form, hat auch eine Major- und Minor-Variante. Die Nebenvariante verursacht typischerweise minimale Symptome, während die Hauptversion, auch als Cooley-Anämie bekannt, mit Bluttransfusionen zur Erhöhung des Hämoglobinspiegels zusammen mit Medikamenten behandelt werden kann, die dem Körper helfen, Eisen auszudrücken, damit sich kein Eisen im Körper ansammelt . Diese Bedingungen sind sehr gut beherrschbar, solange die Patienten ihre Therapien einhalten.
Delta-Thalassämie ist eng mit der Beta-Thalassämie-Anämie verwandt und verursacht beim Patienten normalerweise nur wenige bis keine Symptome. Menschen können jedoch sowohl an Beta- als auch an Delta-Thalassämie leiden, und das Vorhandensein der Delta-Form kann die Beta-Form verschleiern, was zu Komplikationen bei der richtigen Diagnose und Behandlung führen kann. Aus diesem Grund werden Menschen mit Delta-Thalassämie-Anämie manchmal zusätzliche Tests empfohlen, um zu bestätigen, dass sie nicht die problematischere Beta-Form haben.
Thalassämie-Anämie tritt nicht nur bei Menschen mit mediterraner Abstammung auf, sondern auch in Regionen, in denen Malaria endemisch ist. Diese Art von Anämie verleiht eine gewisse Resistenz gegen Malariainfektionen, was erklärt, warum das Merkmal so lange anhält. Menschen, die neugierig sind, ob sie Träger sind oder nicht, können Blutuntersuchungen oder Gentests anfordern, um auf Anämie oder das Problemgen zu überprüfen.