Antimitochondriale Antikörper (AMA) sind Autoantikörper oder Antikörper gegen das Selbst, die auf Mitochondrien abzielen. Ein Mitochondrium ist eine Organelle oder eine Struktur innerhalb einer Zelle, die unter anderem dazu beiträgt, Zellenergie zu produzieren, das Zellwachstum zu überwachen und den Zelltod zu verursachen. Ein Antikörper ist ein Protein namens Immunglobulin, das mit dem Immunsystem zusammenarbeitet, um beschädigte Zellen und Fremdkörper wie Viren oder schädliche Bakterien zu lokalisieren und zu entschärfen. Bei einem gesunden Patienten stellt das Immunsystem mehrere entscheidende Abwehrmechanismen für den Körper bereit, aber wenn sich das Immunsystem irrtümlicherweise gegen gesundes Gewebe im Körper wendet, kann es zu schweren Krankheiten führen, die als Autoimmunerkrankungen bekannt sind. Das Vorhandensein von antimitochondrialen Antikörpern im Blut weist auf eine Autoimmunerkrankung wie primäre biliäre Zirrhose (PBC), rheumatoide Arthritis, Autoimmunhepatitis, systemischer Lupus erythematodes oder Thyreoiditis hin.
Ein Antikörper ist ein Protein, das aus zwei schweren Polypeptidketten und zwei leichten Polypeptidketten besteht, die eine „Y“-Form bilden. Der Stamm des „Y“ ist die konstante Region, von der es fünf Klassen oder Isotypen gibt, die steuern, wie das Antigen zerstört wird und wie das Immunsystem reagieren soll. Ein Antigen ist das Ziel des Antikörpers oder der Mitochondrien im Fall von antimitochondrialen Antikörpern. Die beiden Arme des „Y“ bilden die variablen Regionen des Antikörpers, zu denen hypervariable Regionen und Antigenbindungsstellen gehören. Die Antigen-Bindungsstellen werden speziell gebildet, entweder durch zufällige Zusammensetzung oder als Reaktion auf eine Immunreaktion, um ein sehr spezifisches Antigen zu erkennen, dann daran zu binden und es zu zerstören.
In einem gesunden Körper verhindert ein Mechanismus, der Immuntoleranz genannt wird, den Körper daran, bestimmte Antigene wie das gesunde Gewebe des Körpers anzugreifen. Antikörper, die sich selbst nicht erkennen und versuchen, gesundes Gewebe anzugreifen, werden aus dem System entfernt. Einige externe Antigene oder nicht-eigene Antigene, wie beispielsweise eine Organtransplantation oder ein Fötus bei einer schwangeren Frau, erfordern einen Mechanismus des Immunsystems, der als erworbene Toleranz bezeichnet wird.
Das Vorhandensein von antimitochondrialen Antikörpern in den Körperflüssigkeiten deutet darauf hin, dass das Immunsystem seine Toleranz gegenüber Mitochondrien verloren hat oder seine Fähigkeit verloren hat, Mitochondrien als Teil des Selbst zu erkennen. Diese Antikörper zielen dann auf ein Protein, das sich auf einem Enzymkomplex, dem sogenannten Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Enzym 2 (PDC-E2), in der inneren Auskleidung der Mitochondrien befindet. Häufig sind die Mitochondrien in der Leber am stärksten betroffen.
Autoimmunhepatitis tritt auf, wenn das Immunsystem die Leber angreift und im Spätstadium Entzündungen oder Schwellungen und Zirrhose verursacht. Unter Zirrhose versteht man die Vernarbung des Lebergewebes, die zu einer eingeschränkten Leberfunktion führen kann. Autoimmunhepatitis zeigt Symptome von dunklem Urin, blassem Stuhl, Müdigkeit, Appetitlosigkeit, allgemeinem Juckreiz, Übelkeit und Bauchschwellung und tritt normalerweise bei jungen Frauen mit einer Familienanamnese der Krankheit auf. Ein positiver Bluttest auf antimitochondriale Antikörper wird unter anderem häufig verwendet, um diese Krankheit zu diagnostizieren.
Der AMA-Bluttest kann auch verwendet werden, um eine primäre biliäre Zirrhose (PBC) zu diagnostizieren. Aus unbekannten Gründen reizt PBC die Gallengänge in der Leber, verursacht eine Entzündung und dann eine Blockierung der Gallengänge. Diese Obstruktion verursacht dann Zellschäden in der Leber und schließlich eine Zirrhose. Diese Krankheit tritt hauptsächlich bei Frauen mittleren Alters auf und zeigt Symptome von Gelbsucht, Bauchschmerzen, Juckreiz, Bauchschwellung, fettigem Stuhl und Fettansammlungen unter der Haut.