Was sind die verschiedenen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms?

Es gibt sechs Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS): drei Haupttypen und drei seltenere. Hypermobilität, klassische und vaskuläre sind am häufigsten, während Kyphoskoliose, Arthrochalasis und Dermatosparaxis so selten sind, dass jeweils weniger als 100 Fälle gemeldet wurden. Ursprünglich erkannten die Forscher 10 Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, aber die einfachere Klassifizierung von sechs wurde 1997 eingeführt. Es ist möglich, dass mehr als die sechs anerkannten Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms existieren, aber diese Arten wurden nur in bestimmten Familien gefunden und sind nicht gut definiert oder verstanden.

Die häufigste der sechs Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms ist die Hypermobilität, früher Typ III. Etwa einer von 10,000 bis 15,000 Menschen ist von dieser Art von EDS betroffen. Typische Symptome sind lockere und instabile Gelenke, Muskelermüdung und leichte Blutergüsse. Gelenkinstabilität verursacht häufige Luxationen, die zu chronisch degenerativen Gelenkerkrankungen und vorzeitiger Arthrose führen können. Ein Doppelgelenk ist nicht unbedingt dasselbe wie diese Art von EDS.

Die klassische Form des EDS wurde früher in die Typen I und II eingeteilt und betrifft etwa einen von 10,000 bis 20,000 Menschen. Lockere Gelenke und Muskelermüdung werden auch bei diesen Patienten gefunden, aber die charakteristischen Symptome hängen mit der Haut zusammen. Die Haut ist extrem elastisch und empfindlich. Der Patient wird leicht blaue Flecken und Narben bekommen, langsam von Wunden heilen und zusätzliche Hautfalten in Bereichen wie den Augenlidern haben. An den Unterarmen und Schienbeinen treten häufig Fettablagerungen auf, während Ellbogen und Knie faserige Wucherungen entwickeln.

Der am wenigsten verbreitete der Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms ist der vaskuläre Typ, früher Typ IV. Obwohl es selten ist und etwa einen von 100,000 bis 200,000 Menschen betrifft, ist es eine der schwerwiegendsten Formen, da es Blutgefäße und Organe betrifft. Blutgefäße und Organe sind zerbrechlich und reißen leicht. Die Haut ist fast durchscheinend und das Gesicht hat typischerweise ein charakteristisches Aussehen mit hervorstehenden Augen, eingefallenen Wangen und einer dünnen Nase und Lippen. Viele dieser Patienten können eine kollabierte Lunge und Herzklappenprobleme entwickeln.

Die drei verbleibenden Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind äußerst selten und betreffen jeweils weniger als 100 Personen. Die Kyphoskoliose ist durch eine schwere Skoliose und brüchige Augapfel gekennzeichnet. Arthrochalispatienten sind klein und durch lockere Gelenke und daraus resultierende Luxationen stark eingeschränkt. Anzeichen einer Dermatosparaxis sind sehr empfindliche und schlaffe Haut. Weitere mögliche Typen wurden vor allem in einzelnen Familien gefunden und müssen noch vollständig definiert werden.

Obwohl die sechs Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms gut definiert sind, entziehen sich einzelne Fälle häufig einer Kategorisierung. Es kann eine Überlappung bestimmter Symptome geben, die zu einer Verzögerung der Diagnose oder zu einer Fehldiagnose führt. Die Behandlung beschränkt sich weitgehend auf die Linderung der Symptome, da es seit 2011 keine Heilung für dieses Syndrom gibt. Personen mit EDS, die Kinder haben möchten, sollten vor der Empfängnis einen genetischen Berater konsultieren.

Die Art des EDS kann die Prognose und den Ausblick eines Patienten bestimmen. Die Schwere der Symptome variiert erheblich zwischen den Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms. Obwohl die Mehrheit der Patienten ein normales Leben erwarten kann, werden einige leichte Symptome haben, während andere stark eingeschränkt sind. EDS ist ein lebenslanges Problem, aber die Angst vor Schmerzen und Degeneration kann eine ebenso große oder größere Belastung sein als die körperlichen Symptome.