Los bebés con síndrome de Down generalmente exhiben una o más de varias características físicas, que incluyen narices planas, orejas pequeñas, tono muscular bajo, articulaciones inusualmente flexibles y ojos inclinados en diagonal. Algunos bebés pueden tener anomalías físicas adicionales, como trastornos del corazón u otros órganos. Pueden surgir otros problemas y complicaciones a medida que los niños crecen, pero estos problemas a menudo no se conocen ni se comprenden hasta más tarde.
Muchos bebés con síndrome de Down se identifican antes del nacimiento mediante ecografías y amniocentesis. Se pueden notar anomalías en el desarrollo facial o de la cabeza de un bebé, o una amniocentesis puede revelar un cromosoma adicional. A menudo se recomienda que las mujeres mayores de 35 años se realicen pruebas genéticas.
Las características más comunes y notables de los bebés con síndrome de Down es la apariencia aplanada de la cara y el área nasal. Sus narices son generalmente pequeñas, al igual que sus bocas, y sus lenguas a menudo son inusualmente grandes en comparación. Los ojos pueden tener una apariencia más almendrada o entrecerrada en comparación con otros bebés.
Los bebés con síndrome de Down también pueden carecer de tono muscular. Esto puede ser evidente casi de inmediato durante la prueba inicial del recién nacido. Estos bebés pueden tener problemas para moverse o levantar la cabeza, y los brazos y las piernas pueden parecer atrofiados, flojos o débiles. Muchos bebés con síndrome de Down también tienen un reflejo de succión débil y, debido a la forma de sus bocas, la lactancia o la alimentación con biberón puede resultar más difícil. Los estudios han demostrado que la lactancia materna es beneficiosa para los bebés con síndrome de Down porque el movimiento de succión, una vez aprendido, ayuda a fortalecer los músculos de la mandíbula.
Algunos bebés tienen características de síndrome de Down más pronunciadas que otros. Las pistas físicas generalmente están presentes al nacer, pero generalmente se necesitan pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico. Algunos bebés también nacen con anomalías internas adicionales, por lo que es importante un diagnóstico rápido para poder comenzar cualquier tratamiento lo antes posible.
Hay ciertos otros rasgos que pueden poseer los niños con síndrome de Down, pero estos a menudo no se descubren hasta más adelante en su desarrollo. Por ejemplo, muchos niños con síndrome de Down tienen un retraso mental de leve a severo. La intervención y el tratamiento tempranos con un consejero y maestros de educación especial a menudo son cruciales para garantizar que cada niño se desarrolle a su máximo potencial.