Los futuros padres pueden optar por realizarse una serie de pruebas de detección prenatales. Algunas pruebas están diseñadas para diagnosticar un defecto congénito, mientras que otras solo miden el nivel de riesgo que existe para ciertas afecciones médicas. Si los resultados de la prueba de detección revelan un alto nivel de riesgo de un problema médico, entonces la mujer y su pareja deben tomar una decisión sobre si desean realizarse más pruebas.
Cuando una mujer va a ver a su médico porque sospecha que está embarazada o ha visto un resultado positivo en una prueba de embarazo casera, el médico ordenará algunas pruebas de detección prenatales de rutina. Se le pedirá a la mujer que proporcione una muestra de orina en cada visita. Esta muestra se utilizará para detectar niveles elevados de proteínas, que indican preeclampsia, y niveles de azúcar que causarían preocupación por la diabetes gestacional.
La preeclampsia es hipertensión relacionada con el embarazo y puede ser muy grave, incluso potencialmente mortal, para la madre y el bebé si no se controla. Otros signos de preeclampsia son dolores de cabeza intensos y repentinos e hinchazón en las piernas y los pies. La diabetes gestacional ocurre cuando el cuerpo de la madre no puede producir suficiente insulina para satisfacer sus necesidades y las del bebé. La fatiga, la sed excesiva y la visión borrosa son síntomas de esta afección. Una mujer embarazada que experimente alguno de estos síntomas debe consultar a su proveedor de atención médica de inmediato.
En los Estados Unidos, a una mujer embarazada se le puede ofrecer una prueba de detección del primer trimestre. La prueba de dos partes consiste en tomar una muestra de sangre de la mujer embarazada, junto con un examen de ultrasonido del feto en desarrollo. Esta prueba evalúa el riesgo de que la mujer tenga ciertos defectos de nacimiento, como la trisomía 18 y el síndrome de Down. También se puede usar para diagnosticar anomalías cardíacas, pero no se usa para determinar si el niño tiene defectos del tubo neural, como espina bífida.
Otras pruebas de detección prenatales se utilizan con fines de diagnóstico. Una amniocentesis es una prueba invasiva en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero para su análisis. Es una forma muy eficaz de diagnosticar defectos de nacimiento como el síndrome de Down, la fibrosis quística, la distrofia muscular y la anemia de células falciformes. Esta prueba también se puede realizar para determinar si los pulmones de un feto están lo suficientemente desarrollados para que el niño pueda respirar por sí solo si se está considerando un parto prematuro. Al igual que con todas las pruebas de detección prenatales, los beneficios potenciales deben sopesarse cuidadosamente con los riesgos involucrados antes de tomar una decisión.