Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) están relacionados principalmente con el colágeno anormal y las articulaciones afectadas, las paredes de los vasos sanguíneos y la piel. Tener articulaciones muy flexibles o sueltas y piel elástica son dos de los síntomas más destacados del síndrome de Ehlers-Danlos, aunque tener doble articulación no es lo mismo que tener el síndrome. Hay varios tipos de SED, cada uno con su propio conjunto específico de síntomas: tipo clásico, tipo de hipermovilidad y tipo vascular. El SED es un síndrome poco común.
Los síntomas típicos del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen articulaciones muy flexibles, articulaciones que hacen estallar y dolor en las articulaciones. La piel estará muy suave, se magullará o dañará con facilidad y será extremadamente elástica. Además, una persona con EDS puede tener los pies planos y cicatrizar fácilmente.
Hay al menos tres tipos de SED y cada uno tiene su propio conjunto de síntomas. El tipo clásico se caracteriza por articulaciones sueltas, piel elástica y pliegues cutáneos redundantes. Las heridas tardan en sanar y los crecimientos en los codos y las rodillas y los problemas de la válvula de calor son signos adicionales de este tipo de EDS.
El tipo más grave de EDS es vascular porque los vasos sanguíneos y los órganos son propensos a romperse. La piel es tan fina que es casi traslúcida y se magullan con facilidad. El rostro del paciente incluye nariz y labios delgados, mentón pequeño y mejillas hundidas. Un pulmón colapsado es otro de los síntomas del SED de tipo vascular.
Una persona con el tipo de hipermovilidad de EDS tendrá articulaciones sueltas e inestables que se dislocan con frecuencia. También suele experimentar fatiga muscular, osteoartritis prematura y enfermedad articular degenerativa crónica. Hay otros tipos de SED, pero son tan raros que solo se han diagnosticado en unas pocas familias.
Las mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos causan todos los tipos de SED. Estas mutaciones interrumpen la producción de colágeno, una proteína que hace que los tejidos conectivos sean fuertes y elásticos. Como resultado, estos tejidos pueden volverse inestables y débiles.
Un diagnóstico de EDS generalmente comienza con un examen físico completo. Las articulaciones muy flojas y la piel elástica y frágil junto con antecedentes familiares del trastorno suelen ser suficientes para hacer un diagnóstico. Se pueden solicitar pruebas adicionales como pruebas genéticas, una biopsia de piel o un ecocardiograma para ayudar a determinar el tipo específico de EDS.
Las opciones de tratamiento ayudan a los pacientes a controlar los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos, pero no existe cura. El fortalecimiento de los músculos mediante fisioterapia puede estabilizar las articulaciones y limitar el dolor muscular. Se puede recomendar la cirugía para reparar una articulación dañada, pero el síndrome puede complicar la cicatrización porque es posible que los puntos de sutura no mantengan unida la piel elástica. Se pueden recetar anestésicos tópicos y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para el dolor muscular y articular.
Los pacientes con síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos deben trabajar para proteger su piel y articulaciones de lesiones. Los deportes de contacto y el levantamiento de pesas pueden no ser actividades apropiadas para las personas con EDS. El equipo de protección y los dispositivos de asistencia pueden limitar el estrés articular. Usar protector solar y jabones suaves ayudará a proteger la piel que se daña fácilmente. Las personas con EDS pueden encontrar beneficioso crear un sistema de apoyo y explicar sus síntomas a amigos, familiares y empleadores.
La función mental no se ve afectada por los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos, aunque las complicaciones pueden limitar las actividades físicas. Dichas complicaciones pueden incluir cicatrices, dolor articular crónico y dislocación y artritis de aparición temprana. Las mujeres con EDS que quieran quedar embarazadas deben consultar con sus médicos o un asesor genético antes de la concepción.