Hay más de 200 condiciones diferentes que causan enanismo, que se pueden dividir en dos categorías amplias llamadas enanismo proporcionado y enanismo desproporcionado. Una persona con enanismo proporcionado, que es más comúnmente causado por trastornos en la producción de hormonas, es más pequeña que el promedio pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo. En el enanismo desproporcionado, que generalmente es causado por trastornos que afectan el desarrollo de los huesos o cartílagos, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de los de una persona no enana. Por ejemplo, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal pero extremidades inusualmente cortas. Los tipos prominentes de enanismo incluyen hipocondroplasia, displasia diastrófica y deficiencia de hormona del crecimiento.
Todos los tipos de enanismo causan baja estatura, generalmente definida como una altura de 4 pies 10 pulgadas (aproximadamente 1.5 m) o menos, pero por lo demás varían ampliamente en sus efectos específicos. La mayor parte del enanismo es genético, ya sea heredado de uno de los padres o como resultado de una nueva mutación genética. El enanismo también puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, incluido el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de la hormona del crecimiento o el estrés causado por un trauma psicológico severo continuo. La baja estatura también puede ser el resultado de una herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, pero esto generalmente no se clasifica como enanismo.
La acondroplasia, que es con mucho la forma más común de enanismo y representa el 70 por ciento de los casos, es un trastorno genético que causa la sobreproducción de una proteína involucrada en la regulación del crecimiento óseo llamada receptor tres del factor de crecimiento de fibroblastos. El exceso interfiere con el desarrollo óseo, lo que resulta en brazos y piernas desproporcionadamente cortos, una altura adulta promedio de 4 pies 3.5 pulgadas (aproximadamente 1.3 m) en hombres y 4 pies 0.5 pulgadas (aproximadamente 1.2 m) en mujeres, y rasgos esqueléticos característicos que incluyen acortamiento dedos y una frente inusualmente prominente. Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo, sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida que las personas sin la afección.
Otra forma de enanismo causado por una mutación en el gen del receptor tres del factor de crecimiento de fibroblastos es la hipocondroplasia, también llamada acondroplasia atípica. La hipocondroplasia produce anomalías esqueléticas similares a las causadas por la acondroplasia, pero generalmente son menos pronunciadas. Los niños con hipocondroplasia tienen menos probabilidades de sufrir retraso en el desarrollo motor y problemas respiratorios comunes en los niños con acondroplasia. La hipocondroplasia puede causar un mayor riesgo de retraso mental leve, aunque esto todavía es controvertido entre los investigadores y la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia intacta.
La displasia diastrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo óseo y cartilaginoso. La displasia diastrófica da como resultado brazos y piernas significativamente más cortos, deformidades de la columna vertebral como la escoliosis y problemas de movilidad articular. Aproximadamente la mitad de los niños con displasia diastrófica nacen con paladar hendido y las deformidades de los oídos son comunes. Las inteligencias no se ven afectadas, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor. La displasia diastrófica es similar a una afección llamada atelosteogénesis, tipo dos, pero esta última es mucho más grave y causa muerte fetal o muerte en la infancia.
La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa común de enanismo proporcionado. Si el cuerpo de un niño no produce suficientes proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizará y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retrasarse. La deficiencia de la hormona del crecimiento puede resultar en una altura adulta de hasta 4 pies (1.2 m). A diferencia de los tipos de enanismo causados por problemas esqueléticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento se puede tratar en la infancia inyectando hormonas de crecimiento humanas adicionales para compensar la baja producción del propio cuerpo.
Los niveles insuficientes de tiroides en la infancia, llamados hipotiroidismo congénito, pueden causar enanismo si no se tratan. La altura adulta en personas con hipotiroidismo congénito no tratado puede ser tan baja como 3 pies 4 pulgadas (aproximadamente 1 m). También pueden sufrir retraso mental, infertilidad y disminución del tono muscular y del control motor. La deficiencia de tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias dietéticas como la falta de yodo.
La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal, pero algunas afecciones que causan enanismo también causan retraso mental. Además del hipotiroidismo congénito, estos tipos de enanismo incluyen el síndrome de Turner y algunos casos de síndrome de Noonan. Algunos tipos de enanismo pueden reducir significativamente la esperanza de vida debido a síntomas como defectos cardíacos, convulsiones y problemas respiratorios. Por ejemplo, el síndrome de Ellis-van Creveld causa defectos cardíacos congénitos y problemas respiratorios que hacen que aproximadamente la mitad de los pacientes mueran en la infancia, aunque aquellos que viven hasta la edad adulta pueden vivir una vida normal. El enanismo primordial, un término que se refiere a varias formas de enanismo proporcionado que comienzan en el útero, casi siempre es fatal dentro de las primeras tres décadas de vida.