El genoma humano tiene poco m?s de 3 mil millones de pares de bases de ADN que codifican 750 MB de informaci?n y contienen 20,000-25,000 genes que codifican prote?nas. Esto es sustancialmente menor que las estimaciones iniciales de 100,000 o m?s. El n?mero de genes humanos se hizo evidente con la finalizaci?n del Proyecto del Genoma Humano en 2003. Si bien su objetivo era secuenciar el genoma humano, otra tarea importante del proyecto era determinar el n?mero de genes, sus ubicaciones y dar una idea como a su funci?n.
Los genes son largos tramos de ADN que forman la unidad m?s b?sica de herencia. Las variaciones en los genes se llaman alelos. Por ejemplo, se cree que al menos un par de genes dicta el color del cabello humano, y dependiendo de la combinaci?n de alelos, alguien tiene cabello negro, cabello casta?o, cabello rojo, cabello rubio u otras variaciones intermedias. Debido a que los procesos de expresi?n gen?tica son complejos, todav?a tenemos mucho que aprender antes de saber qu? hacen todos los m?s de 20,000 genes y c?mo cada caracter?stica de los seres humanos se relaciona con su gen?tica.
El genoma humano solo tiene aproximadamente el doble de genes de animales mucho m?s simples como un nematodo (gusano redondo) o una mosca de la fruta. De hecho, se ha observado poca correlaci?n entre la complejidad animal y el n?mero de genes. Se cree que la mayor variedad bioqu?mica en el cuerpo humano sobre el cuerpo de la mosca de la fruta se produce porque nuestros genes hacen un uso extensivo de splicing alternativo, un m?todo por el cual se pueden sintetizar m?ltiples prote?nas a partir de un solo gen. En su forma m?s b?sica, un gen solo sintetiza una prote?na.
A medida que continuamos analizando el genoma humano, podemos eliminar a?n m?s genes hipot?ticos y limitarnos a los genes verdaderos, por lo que puede haber incluso menos de 20,000. Se ha encontrado que los genes est?n asociados con muchas caracter?sticas del cuerpo y la mente humana, incluido el tama?o, la propensi?n a la depresi?n, la propensi?n al sobrepeso, las afecciones card?acas, las enfermedades gen?ticas, la inteligencia, la presencia o ausencia de pecas, y muchas otras. Debido a que el genoma humano solo fue secuenciado recientemente, se necesita mucho m?s trabajo para descubrir qu? hacen todos estos genes.