El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso. Los pacientes pueden manifestar una variedad de síntomas, que van desde convulsiones hasta retrasos profundos del desarrollo. Debido a que el síndrome de Angelman es de naturaleza genética, no existe cura, y el tratamiento se centra en terapias de apoyo que ayudan al paciente a vivir una vida sana y feliz. Por lo general, las personas con síndrome de Angelman requieren atención durante toda su vida, aunque pueden ganar cierto grado de independencia con ayuda de apoyo.
Esta condición es causada por una deleción de material genético en el cromosoma 15. Como regla general, el síndrome de Angelman no se hereda; la deleción es causada por anomalías cromosómicas aleatorias. Si bien es potencialmente posible que la deleción cromosómica se transmita entre generaciones, esto es bastante raro. A menos que los padres prueben específicamente esa eliminación cuando soliciten una prueba prenatal, es posible que no sepan que el niño tiene el síndrome de Angelman hasta que comiencen a observarse retrasos en el desarrollo.
Varias características son universales para todos los pacientes con EA. Experimentan profundos retrasos en el desarrollo, junto con trastornos del movimiento que les dificultan caminar y realizar tareas de motricidad fina. El síndrome de Angelman también hace que las personas tengan períodos de atención muy cortos y personalidades que parecen inusualmente felices. Se cree que las risas y sonrisas frecuentes en las personas con síndrome de Angelman son el resultado de respuestas motoras excesivas.
Algunos pacientes también experimentan convulsiones, trastornos del sueño, dificultad para dormir y microcefalia, una afección que hace que la cabeza sea inusualmente pequeña. Muchos también tienen hipopigmentación, lo que los hace muy pálidos, con cabello y ojos claros. Los síntomas combinados asociados con el síndrome de Angelman pueden hacer que sea muy difícil para los pacientes navegar por el mundo exterior, ya que luchan por comunicarse y comprender los eventos que los rodean.
El síndrome de Angelman lleva el nombre del Dr. Harry Angelman, un médico inglés que describió por primera vez la afección en 1965. También se lo conoce como síndrome de la marioneta feliz. Sin embargo, este término para la afección generalmente se considera ofensivo, aunque puede ser una descripción precisa de cómo se ve un paciente de Angelman, a primera vista. Con el apoyo enfocado de terapeutas, profesionales médicos, padres y asistentes, una persona con síndrome de Angelman puede aprender los rudimentos de la comunicación y es posible que pueda vivir una vida plena, rica y feliz rodeada de familiares y amigos que se preocupen.