El síndrome de Opitz-Kaveggia es un síndrome genético vinculado al cromosoma X. También conocida como síndrome de FG, o FGS, esta rara enfermedad causa retrasos en el desarrollo y anomalías físicas. Las características del síndrome de FG incluyen discapacidad mental, hiperactividad, anomalías intestinales, deformidades faciales y pérdida del cuerpo calloso. Muchos niños mueren en la infancia debido a problemas intestinales o cerebrales; si viven, hay características a largo plazo que alteran la vida con las que lidiar.
Varias características físicas son típicas de una persona con síndrome de FG. Las deformidades faciales incluyen una frente alta, un labio superior delgado, orejas de implantación baja y una cabeza grande en proporción al cuerpo. Los problemas de las extremidades típicos de este trastorno genético incluyen pulgares grandes, dedos gordos del pie y pies planos. Cada niño tiene una mezcla única de características físicas y mentales que se combinan para formar su variedad particular de síndrome FG.
Los problemas de salud son comunes en los niños que padecen FGS. Las infecciones del oído y las enfermedades de las vías respiratorias superiores son sucesos continuos que requieren una atención especial. Las anomalías intestinales incluyen estreñimiento, deformidades intestinales y dificultades para comer. Los problemas estomacales e intestinales pueden volverse tan graves que se necesita una sonda de alimentación.
Las deformidades de la cara pueden incluir un paladar hendido o hendido parcial que requiere cirugía para corregirlo. El crecimiento anormal de los dientes y las dificultades para tragar son otro síntoma del síndrome de FG. Los ojos bajos e inclinados que están muy separados también son característicos de los niños con este trastorno recesivo ligado al cromosoma X.
Las anomalías neurológicas son las características más graves del síndrome de FG. Los niños pueden tener retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje, pero también pueden tener un retraso mental más extremo. Las convulsiones pueden ocurrir de forma leve o más grave en los niños que padecen este trastorno genético. En su forma más extrema, a los niños con síndrome de FG les puede faltar el cuerpo calloso, una parte del cerebro que conecta los hemisferios del cerebro. Sin él, la comunicación puede resultar extremadamente difícil.
Las dificultades de comportamiento son otro aspecto de este síndrome y pueden incluir trastorno por déficit de atención, comportamiento obsesivo compulsivo, ansia de agradar, ansiedad y exigencia de atención. En este síndrome a menudo se pueden ver personalidades extrovertidas e ingeniosas. Esos estados de ánimo también pueden cambiar rápidamente a ansiedad y rabietas.
Existen innumerables combinaciones de las diversas características que forman el síndrome de Opitz-Kaveggia. Ningún niño tiene exactamente las mismas necesidades físicas, mentales o de comportamiento cuando se le diagnostica este trastorno. Cada niño necesita una evaluación y un plan de tratamiento individualizados basados en las características específicas de su síndrome FG.