El síndrome de Marshall es un trastorno genético que puede causar pérdida de audición y trastornos de los ojos, las articulaciones y las estructuras faciales. Es notablemente similar al síndrome de Stickler, otro trastorno genético que causa pérdida de audición además de problemas en los ojos, las articulaciones y las estructuras faciales. Algunos creen que los dos trastornos pueden, de hecho, ser el mismo trastorno. Ambos trastornos afectan el tejido conectivo, un tipo de tejido fibroso que proporciona soporte y estructura a otros tejidos y órganos del cuerpo. No existe cura para el síndrome, pero son posibles muchos tratamientos diferentes y cambios en el estilo de vida para que sea más fácil vivir con él, especialmente si se identifica con suficiente antelación.
Genéticamente, el síndrome de Marshall es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que se hereda en un cromosoma no sexual y que solo un alelo que codifica el trastorno es necesario para su expresión. Sin embargo, el nivel al que se expresa el síndrome de Marshall varía significativamente y no todos los que tienen el gen del trastorno experimentan las mismas condiciones y síntomas. Esta variación puede incluso ocurrir dentro de las familias; un padre con síntomas muy leves puede tener un hijo con síntomas muy graves. Las familias que son conscientes de la predisposición genética a la enfermedad pueden someter a sus hijos a pruebas a edades tempranas para que, si tienen el trastorno, puedan recibir el tratamiento y la terapia adecuados en una etapa temprana de la vida.
Uno de los síntomas del síndrome de Marshall es la pérdida auditiva. Esta pérdida de audición tiende a ocurrir de manera más notable en las frecuencias más altas. En algunos casos, la pérdida de audición debido al trastorno puede empeorar con el tiempo.
Aunque el síndrome de Marshall puede causar una variedad de problemas oculares diferentes, la miopía es, con mucho, el más común. La miopía, también conocida como miopía, es un error ocular refractivo en el que la luz ingresa al ojo de manera incorrecta y hace que los objetos distantes parezcan borrosos. Las cataratas también son relativamente comunes en el síndrome de Marshall. El desprendimiento de retina es otro posible problema ocular asociado con el trastorno, pero es más común en personas con síndrome de Stickler.
El síndrome de Marshall también afecta las articulaciones y causa hiperextensibilidad o doble articulación. Más adelante en la vida, esto tiende a provocar dolor y rigidez y, finalmente, artritis. La estructura facial también se altera en personas con síndrome de Marshall. Las personas con el trastorno pueden tener una nariz corta hacia arriba, ojos grandes, cara media plana, dientes frontales prominentes o cualquiera de una variedad de otras anomalías faciales. Los individuos también pueden ser de baja estatura debido al trastorno.