La ictiosis arlequ?n es una enfermedad cut?nea hereditaria dolorosa caracterizada por una sobreproducci?n de queratina y un endurecimiento posterior de la piel. Se han documentado casos desde la d?cada de 1700, aunque hasta finales de la d?cada de 1900, las personas con ictiosis arlequ?n rara vez sobreviv?an m?s all? de la primera semana de vida, porque la afecci?n se asocia con una serie de complicaciones. Esta enfermedad de la piel es muy poco com?n y es m?s probable que ocurra en los hijos de personas que comparten un linaje gen?tico. En todo el mundo, se estima que alrededor de 100 personas viven con ictiosis arlequ?n en un momento dado.
Esta enfermedad es parte de una familia m?s amplia de afecciones de la piel conocidas como ictiosis. Todas estas enfermedades se caracterizan por el desarrollo de piel engrosada y escamosa. La ictiosis de arlequ?n es la m?s grave de estas afecciones y lleva el nombre de las formas distintivas de diamantes de la piel endurecida, que se asemejan a las decoraciones utilizadas en los trajes de arlequ?n. Las personas con la afecci?n desarrollan tanta piel durante la noche como otras personas en 14 d?as, y desarrollan capas de escamas endurecidas y rasgos constre?idos causados ??por la tensi?n y el endurecimiento de la piel.
Una de las complicaciones m?s inmediatas del trastorno es una mayor susceptibilidad a la infecci?n bacteriana. Las personas con esta afecci?n tienen la piel que se agrieta en lugar de plegarse, lo que proporciona numerosos sitios para que las bacterias ingresen al cuerpo. La deshidrataci?n es otro problema com?n, al igual que la hipertermia, porque la piel engrosada no permite que el cuerpo regule muy bien su temperatura. Las personas con ictiosis arlequ?n tambi?n son muy susceptibles a los cambios de temperatura, gracias a su falta de regulaci?n t?rmica. Muchos de ellos tambi?n experimentan dificultades para respirar, porque su piel endurecida restringe el movimiento de la caja tor?cica.
Esta condici?n cong?nita es causada por un error en el gen ABCA12, como han revelado las pruebas gen?ticas de los pacientes. Las pruebas tambi?n han descubierto el hecho de que los padres de personas con la afecci?n comparten suficiente material gen?tico para sugerir que tienen antepasados ??comunes, y que varios pacientes tambi?n parecen compartir un linaje gen?tico, lo que sugiere que la afecci?n puede ser el resultado de una sola mutaci?n gen?tica. . Es muy probable que los padres que tienen un hijo con el trastorno vean la enfermedad en futuros hijos.
La supervivencia con ictiosis arlequ?n depende de hacer frente al crecimiento de la piel y proteger el cuerpo. Los pacientes suelen pasar varias horas al d?a sumergi?ndose en ba?os para suavizar la piel, y luego se frotan vigorosamente para eliminar las capas externas de la piel. Tambi?n es importante el uso intensivo de cremas para la piel y humectantes para mantener la piel hidratada. Un paciente con esta condici?n, Ryan Gonz?lez, es un triatleta exitoso, lo que demuestra que es posible vivir y mantenerse activo con esta condici?n.