El síndrome de VATER es un acrónimo que describe una constelación de defectos de nacimiento que ataca a 16 de cada 100,000 nacidos vivos. Se cree que está asociado con una mutación genética, pero aún se desconoce el gen exacto responsable. Para ser clasificados con síndrome VATER, los bebés deben tener al menos tres de las siguientes características: anomalías vertebrales, atresia anal, anomalías cardiovasculares, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales y / o radiales y defectos en las extremidades. Muchos de los defectos pueden corregirse quirúrgicamente; Los bebés con esta afección a menudo se desarrollan normalmente.
Aproximadamente el 70% de los bebés con síndrome VATER tienen algún tipo de defecto de la columna vertebral. El defecto puede incluir vértebras más pequeñas de lo normal o a medio formar. Las anomalías vertebrales no ponen en peligro la vida, pero crean un mayor riesgo de un tipo de curvatura espinal llamada escoliosis.
La atresia anal es un defecto congénito en el que el ano es imperforado y los desechos corporales no pueden ser expulsados. Esta condición requiere cirugía casi de inmediato. Es posible que se necesiten algunas operaciones para conectar correctamente el intestino y el canal anal. Más de la mitad de todos los bebés que nacen con síndrome VATER tienen atresia anal.
Hasta el 75% de los bebés con síndrome VATER tienen una cardiopatía congénita. La tetralogía de Fallot, los defectos del tabique auricular y los defectos del tabique ventricular son los problemas más comunes. Los bebés con síndrome de VATER a veces tienen tronco arterioso o transposición de las arterias principales.
La atresia esofágica con fístula traqueoesofágica afecta al 70% de los lactantes con este síndrome. En la atresia esofágica, el esófago no se abre y los alimentos no pueden pasar al estómago. Una fístula traqueoesofágica se refiere a un agujero entre la tráquea y el esófago. Aproximadamente el 33% de los bebés con fístula traqueoesofágica también padecen cardiopatías congénitas.
El cordón umbilical normalmente contiene dos arterias y una vena. En el síndrome VATER, aproximadamente el 35% de los bebés tienen cordones umbilicales con una sola arteria y una vena. Esto puede indicar problemas renales o renales u otros problemas urológicos. A veces, los riñones no están completamente formados o la orina no puede salir del cuerpo. Si no se corrige, puede producirse insuficiencia renal a una edad temprana.
La aplasia radial, en la que falta el hueso del radio del antebrazo, dedos fusionados, dedos adicionales o un pulgar desplazado ocurre en hasta el 70% de todos los nacimientos con síndrome VATER. Si solo una extremidad se ve afectada, es muy probable que el riñón del mismo lado del cuerpo también tenga un defecto. Si ambas extremidades tienen un defecto, ambos riñones pueden verse afectados.
La mayoría de los defectos se pueden corregir con cirugía, ya sea inmediatamente después del nacimiento o durante los primeros años de vida. Estos bebés a menudo nacen pequeños y tienen dificultades para aumentar de peso; Sin embargo, una vez que se corrigen las anomalías congénitas, crecen para vivir una vida normal y productiva. Aunque los investigadores creen que esta afección tiene una conexión genética, las familias rara vez tienen más de un hijo con este defecto congénito.