La abetalipoproteinemia, también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig, es una afección en la que los órganos del cuerpo no pueden absorber grasas, vitaminas liposolubles (como E, A, D y K) y colesterol de la dieta. Un individuo con la condición no tiene un tipo específico de lipoproteína llamada beta-lipoproteína que ayuda con el proceso de absorción. Ciertas cantidades de grasas, vitaminas y colesterol son importantes para un desarrollo y crecimiento saludables; sin ellos, se producirán problemas de desarrollo.
Las personas que han heredado abetalipoproteinemia tienen síntomas evidentes cuando tienen solo unos meses de edad. Los síntomas pueden incluir la incapacidad para aumentar de peso; Diarrea; heces grasosas, espumosas y de olor fétido; un abdomen hinchado; y glóbulos rojos de forma extraña. A medida que estas personas envejecen, puede haber problemas con su sistema nervioso, problemas de coordinación muscular, dificultad para hablar, curvatura de la columna, mala visión y dificultades con el movimiento y el equilibrio. Muchos de los síntomas de la abetalipoproteinemia son el resultado de la falta de absorción de vitaminas, particularmente vitamina E.
Hay muy pocos casos notificados de abetalipoproteinemia. Es un trastorno genético autosómico recesivo en el que las mutaciones afectan el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal (MTTP). Esto significa que una persona afectada de abetalipoproteinemia tiene padres que tienen cada uno una copia del gen MTTP mutado. Entonces, los padres no tienen ningún síntoma de que sean portadores del trastorno, pero los hijos sí.
Existen algunas pruebas que pueden ayudar a determinar si una persona tiene abetalipoproteinemia. El análisis de sangre de apolipoproteína B determinará los niveles de lípidos. Además, otros análisis de sangre pueden verificar si hay deficiencias de vitaminas liposolubles. También se puede realizar un análisis de muestra de heces, una prueba de colesterol y un examen de la vista. El tratamiento incluye el uso de suplementos de vitamina y ácido linoleico y una ingesta limitada de grasas y triglicéridos de cadena larga.
Es posible que se disponga de pruebas genéticas de abetalipoproteinemia, por lo que es posible prevenir el deterioro. En esos casos, altas cantidades de vitaminas liposolubles pueden disminuir la progresión, particularmente para problemas relacionados con la visión. Además, cuando se toman suplementos, el pronóstico es bueno. Sin embargo, en su forma más grave, algunos individuos afectados pueden sufrir daños irreversibles en su sistema nervioso antes de cumplir los 30 años. Las complicaciones pueden incluir ceguera, daño a los nervios y deterioro de la capacidad mental del individuo.
Aunque es raro, existe un interés creciente en el trastorno. La Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation comenzó en enero de 2007. Su objetivo es vincular y establecer un grupo de apoyo internacional a nivel mundial para los afectados con abetalipoproteinemia, sus familias, médicos y científicos.