La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno genético poco común que afecta el sistema inmunológico, lo que dificulta que una persona combata las infecciones. Se asignan muchos nombres diferentes al trastorno, como hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X, agammaglobulinemia tipo Bruton, síndrome de Bruton y agammaglobulinemia ligada al sexo. El nombre abreviado del trastorno es XLA. Solo se encuentra en el cromosoma X, que solo se encuentra en los hombres.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X previene la producción de anticuerpos que generalmente se encuentran en las gammaglobulinas del plasma sanguíneo. Estos anticuerpos son la principal línea de defensa del cuerpo contra bacterias, virus y otras formas de infección o enfermedad. Esto sucede porque las personas con XLA no pueden crear linfocitos B maduros, que son las células que crean los anticuerpos que se encuentran en la sangre. El trastorno generalmente se descubre en los hombres durante los primeros dos años de su vida, ya que constantemente se enferman de infecciones que sus cuerpos deberían poder combatir fácilmente. Muchas veces se necesitan afecciones graves como meningitis, sepsis o neumonía para realizar un diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
Además de las infecciones repetidas, existen otros síntomas de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Estos incluyen la falta de amígdalas y adenoides, retraso en el crecimiento, enfermedad de las articulaciones e inflamación de los riñones y los músculos. Dado que muchos de estos síntomas también son síntomas de otros trastornos y enfermedades más comunes, es posible que el diagnóstico de XLA no sea evidente de inmediato. Pero cuanto antes se identifique la enfermedad en un niño, mejor. Los casos no diagnosticados o no tratados de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X casi siempre terminan en muerte por infección.
Una vez que se hace un diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, puede comenzar el tratamiento que puede controlar el trastorno. Esto generalmente implica el uso de anticuerpos de gammaglobulina a través de una inyección o infusión cada dos a cuatro semanas. Dado que el trastorno nunca desaparece, este tratamiento debe continuar por el resto de la vida de la persona.
Además de las inyecciones programadas, los hombres con XLA a menudo también usan antibióticos para ayudar a combatir cualquier infección que pueda ocurrir antes de que se convierta en una amenaza para la vida. Incluso con las inyecciones y la medicación regular, los efectos secundarios de XLA son comunes y pueden ser debilitantes. Incluyen enfermedad pulmonar crónica y sinusitis; enfermedad intestinal e infecciones enterovirales recurrentes. Cada uno de estos efectos secundarios generalmente se trata con antibióticos adicionales. Si se detecta a tiempo y se trata con regularidad, las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X generalmente pueden llevar una vida normal.