La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno gen?tico poco com?n que afecta el sistema inmunol?gico, lo que dificulta que una persona combata las infecciones. Se asignan muchos nombres diferentes al trastorno, como hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X, agammaglobulinemia tipo Bruton, s?ndrome de Bruton y agammaglobulinemia ligada al sexo. El nombre abreviado del trastorno es XLA. Solo se encuentra en el cromosoma X, que solo se encuentra en los hombres.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X previene la producci?n de anticuerpos que generalmente se encuentran en las gammaglobulinas del plasma sangu?neo. Estos anticuerpos son la principal l?nea de defensa del cuerpo contra bacterias, virus y otras formas de infecci?n o enfermedad. Esto sucede porque las personas con XLA no pueden crear linfocitos B maduros, que son las c?lulas que crean los anticuerpos que se encuentran en la sangre. El trastorno generalmente se descubre en los hombres durante los primeros dos a?os de su vida, ya que constantemente se enferman de infecciones que sus cuerpos deber?an poder combatir f?cilmente. Muchas veces se necesitan afecciones graves como meningitis, sepsis o neumon?a para realizar un diagn?stico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
Adem?s de las infecciones repetidas, existen otros s?ntomas de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Estos incluyen la falta de am?gdalas y adenoides, retraso en el crecimiento, enfermedad de las articulaciones e inflamaci?n de los ri?ones y los m?sculos. Dado que muchos de estos s?ntomas tambi?n son s?ntomas de otros trastornos y enfermedades m?s comunes, es posible que el diagn?stico de XLA no sea evidente de inmediato. Pero cuanto antes se identifique la enfermedad en un ni?o, mejor. Los casos no diagnosticados o no tratados de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X casi siempre terminan en muerte por infecci?n.
Una vez que se hace un diagn?stico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, puede comenzar el tratamiento que puede controlar el trastorno. Esto generalmente implica el uso de anticuerpos de gammaglobulina a trav?s de una inyecci?n o infusi?n cada dos a cuatro semanas. Dado que el trastorno nunca desaparece, este tratamiento debe continuar por el resto de la vida de la persona.
Adem?s de las inyecciones programadas, los hombres con XLA a menudo tambi?n usan antibi?ticos para ayudar a combatir cualquier infecci?n que pueda ocurrir antes de que se convierta en una amenaza para la vida. Incluso con las inyecciones y la medicaci?n regular, los efectos secundarios de XLA son comunes y pueden ser debilitantes. Incluyen enfermedad pulmonar cr?nica y sinusitis; enfermedad intestinal e infecciones enterovirales recurrentes. Cada uno de estos efectos secundarios generalmente se trata con antibi?ticos adicionales. Si se detecta a tiempo y se trata con regularidad, las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X generalmente pueden llevar una vida normal.